DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-026-02052-7
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41723257
تاريخ النشر: 2026-02-21
المؤلف: Erin Turbitt وآخرون
الموضوع الرئيسي: التواصل بين المرضى ومقدمي الرعاية الصحية
نظرة عامة
تم تطوير مقياس المنفعة الشخصية (PrU) لتقييم فائدة النتائج الجينومية في مجالات مثل المعرفة الذاتية، والتخطيط الإنجابي، والفوائد العملية. هدف هذه الدراسة هو تقييم والتحقق من صحة نموذج PrU في سياق أسترالي، باستخدام بيانات من 1,526 مشاركًا في دراسة فحص جينومي قائمة على السكان (فحص الحمض النووي). تم استخدام تحليل العوامل التأكيدية (CFA) لتقييم ملاءمة النموذج، مما كشف عن نموذج ثلاثي العوامل مائل أظهر مؤشرات ملاءمة مقبولة (RMSEA = 0.09؛ CFI = 0.93؛ TLI = 0.92) وتناسق داخلي قوي (ألفا كرونباخ = 0.92). تراوحت تحميلات العوامل لأبعاد المعرفة الذاتية، والفوائد العملية، والتخطيط الإنجابي من 0.66 إلى 0.87.
كما وجدت الدراسة ارتباطات هامة دعمت صلاحية PrU، بما في ذلك ارتباط سلبي مع مقياس FACToR لمشاعر إيجابية (r = -0.45، p < 0.001) وارتباط ضئيل مع درجات K10 (r = -0.06، p = 0.07)، مما يشير إلى صلاحية تمييز جيدة. بشكل عام، تؤكد النتائج الأداء القوي لـ PrU في العينة الأسترالية وتحقق من هيكله ثلاثي العوامل، مما يسلط الضوء على فائدته في فهم كيفية تقدير الأفراد للمعلومات الجينومية. تسهم هذه الأبحاث في التطبيق الأوسع لمقياس PrU في برامج فحص السكان وتقترح إمكانيته للاستخدام في سياقات دولية أخرى.
مقدمة
تؤكد مقدمة ورقة البحث على أهمية قياس فعالية الاختبارات الطبية، لا سيما في الطب الجينومي، حيث قد لا تعكس النتائج السريرية التقليدية فوائد المرضى بشكل كامل. بينما كانت المنفعة السريرية هي المعيار لتقييم التدخلات الطبية، فقد اكتسب مفهوم “المنفعة الشخصية” – الفوائد الذاتية التي يدركها المرضى من المعلومات الجينومية – اعترافًا في تقييم التكنولوجيا الصحية (HTA). يدعو واتس ونيوسون إلى دمج المنفعة الشخصية بشكل أخلاقي في التقييمات، مشددين على الحاجة إلى أدوات موحدة لقياس أبعادها المختلفة، بما في ذلك التأثيرات المعلوماتية، والعاطفية، والاجتماعية.
لمعالجة هذه الحاجة، تم تطوير مقياس المنفعة الشخصية (PrU) كأداة مركزة تقيم فقط المنفعة الشخصية، مميزة إياها عن مقاييس المنفعة الأخرى التي قد تخلط بين أبعاد مختلفة. تم التحقق من صحة PrU من خلال تحليل العوامل الاستكشافية (EFA) باستخدام بيانات من المشاركين في مجموعة أبحاث تسلسل الأدلة السريرية (CSER). ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من التحقق من الصحة من خلال تحليل العوامل التأكيدية (CFA) لتأسيس قوتها، لا سيما في سياقات دولية متنوعة مثل أستراليا، حيث قد تؤثر أنظمة الرعاية الصحية والمواقف الثقافية تجاه الاختبارات الطبية على تصورات المنفعة الشخصية. تهدف الدراسة إلى تقييم أداء PrU في أستراليا والتحقق من هيكله باستخدام CFA، مما يعزز قابليته للتطبيق عبر مجموعات سكانية مختلفة.
طرق البحث
في هذه الدراسة، تم استخدام نهج استكشافي لتقييم الهياكل المحتملة للنموذج لـ PrU، بسبب عدم وجود أدلة تأكيدية سابقة. شمل الخطة التحليلية عدة نماذج لتحليل العوامل التأكيدية (CFA)، إلى جانب تقييمات التناسق الداخلي وصلاحية التقارب/التمييز. كانت هذه المنهجية الشاملة تهدف إلى تحديد الهيكل النموذجي الأكثر دقة من الناحية المفاهيمية والأكثر قوة إحصائيًا لـ PrU، مما يضمن موثوقية وصلاحية النتائج.
النتائج
حللت الدراسة بيانات من 1526 مشاركًا أكملوا الوحدة النفسية الاجتماعية، بمتوسط عمر 32.3 عامًا. حصل الغالبية (97.1%) على نتائج جينومية منخفضة المخاطر. أفاد المشاركون بمتوسط درجة المنفعة الشخصية (PrU) بلغ 4.61، مع درجات فرعية للمعرفة الذاتية، والفوائد العملية، والتخطيط الإنجابي. تم اختبار نموذج ثنائي العوامل في البداية للعلاقات بين عناصر PrU، مما كشف عن تحميلات كبيرة على العامل العام (0.52 إلى 0.83). ومع ذلك، أشارت التحليلات اللاحقة إلى أن النموذج الثنائي العوامل لم يكن مناسبًا، مما أدى إلى استكشاف نماذج أحادية وثلاثية العوامل، والتي أظهرت إحصائيات ملاءمة أقل.
في النهاية، تم استخدام نموذج تحليل العوامل التأكيدية (CFA) ثلاثي العوامل المائل، مع الأخذ في الاعتبار الارتباطات بين العوامل، مما أدى إلى تحسين إحصائيات الملاءمة (RMSEA = 0.09؛ CFI = 0.93؛ TLI = 0.92). كان ألفا كرونباخ للمقياس العام 0.92، مما يشير إلى موثوقية عالية. من الجدير بالذكر، تم ملاحظة انخفاض كبير في المنفعة الشخصية مع مرور الوقت، حيث انخفضت الدرجات المتوسطة من 4.59 إلى 4.18 (فرق متوسط = -0.42، p < 0.001)، مما يشير إلى أن المشاركين أدركوا أن نتائجهم الجينومية كانت أقل فائدة في المتابعة مقارنةً بالتقييم الأولي.
المناقشة
تؤكد التحليل النفسي لمقياس المنفعة الشخصية (PrU) باستخدام بيانات من المشاركين في دراسة فحص الحمض النووي صلاحيتها كأداة لقياس المنفعة الشخصية في الاختبارات الجينومية. حدد التحليل ثلاثة عوامل أساسية: المعرفة الذاتية، التخطيط الإنجابي، والفوائد العملية. بينما لم يؤد نموذج العوامل الثنائية بشكل جيد، مما يشير إلى أن المقياس يلتقط بناءً معقدًا بدلاً من موضوع واحد، أظهر النموذج ثلاثي العوامل المائل ملاءمة مقبولة، مما يشير إلى أن الدرجات الفرعية مترابطة. تسلط هذه التعقيد الضوء على ضرورة أن يأخذ الباحثون في الاعتبار كل من الدرجات العامة وتحليلات الدرجات الفرعية عند تفسير النتائج.
بالإضافة إلى ذلك، وجدت الدراسة انخفاضًا طفيفًا في درجات المنفعة الشخصية مع مرور الوقت، مما يشير إلى أن المشاركين قد يعيدون تقييم توقعاتهم الأولية بشأن فوائد المعلومات الجينومية. تؤكد النتائج على أهمية التمييز بين القيمة الجوهرية وقيمة الاستخدام في الاختبارات الجينومية، كما أوضح واتس ونيوسون، وتؤكد أن المنفعة الشخصية تشمل أبعادًا متميزة قد تحمل تداعيات أخلاقية مختلفة. بشكل عام، يتم التحقق من صحة مقياس PrU كأداة موثوقة لتقييم المنفعة الشخصية في السياقات الجينومية، مما يوفر رؤى قيمة حول التأثيرات النفسية والعملية للاختبارات الجينومية على الأفراد.
القيود
تسلط قيود الدراسة الضوء على الحاجة إلى مزيد من التكيف لمقياس المنفعة الشخصية (PrU) لتطبيقات أوسع تتجاوز اختبار الجينوم للبالغين. بينما تدعم النتائج استخدامه على مستوى السكان، هناك دعوة لدمج التعديلات الخاصة بالسياق لتعزيز الصلة والحساسية، مماثلة للممارسات في مجالات البحث الأخرى. يمكن أن يسهل هذا النهج المعياري المقارنات عبر مجموعات سريرية متنوعة، كما يتضح من الدراسات الأخيرة في علم الوراثة للأطفال، وعلم الأورام، ورعاية ما قبل الولادة، التي تكشف عن كل من القواسم المشتركة والجوانب المتميزة للمنفعة الشخصية.
بالإضافة إلى ذلك، تم إجراء تحليل العوامل الاستكشافية (EFA) الأصلي على البالغين الذين يخضعون لتسلسل جينومي لأغراض وقائية، مما قد لا يمثل بشكل كامل تجارب أولئك في سياقات مختلفة، مثل الاختبارات التشخيصية. يقترح المؤلفون تحسين لغة عناصر المقياس لتحسين الوضوح والأداء، إلى جانب إجراء مقابلات معرفية واختبارات نفسية للتحقق من صحة هذه التغييرات. يجب أن تركز الأبحاث المستقبلية أيضًا على استجابة PrU للتغيير مع مرور الوقت، وتأسيس حساسيتها للاختلافات ذات المعنى في الدرجات التي تهم المرضى.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-026-02052-7
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41723257
Publication Date: 2026-02-21
Author(s): Erin Turbitt et al.
Primary Topic: Patient-Provider Communication in Healthcare
Overview
The Personal Utility Scale (PrU) was developed to assess the usefulness of genomic results in areas such as self-knowledge, reproductive planning, and practical benefits. This study aimed to evaluate and validate the PrU model within an Australian context, utilizing data from 1,526 participants in a population-based genomic screening study (DNA Screen). Confirmatory factor analysis (CFA) was employed to assess model fit, revealing a three-factor oblique model that demonstrated acceptable fit indices (RMSEA = 0.09; CFI = 0.93; TLI = 0.92) and strong internal consistency (Cronbach’s α = 0.92). The factor loadings for the dimensions of self-knowledge, practical benefits, and reproductive planning ranged from 0.66 to 0.87.
The study also found significant correlations that supported the validity of the PrU, including a negative correlation with the FACToR positive feelings subscale (r = -0.45, p < 0.001) and minimal correlation with K10 scores (r = -0.06, p = 0.07), indicating good discriminant validity. Overall, the findings confirm the PrU's strong performance in the Australian sample and validate its three-factor structure, highlighting its utility in understanding how individuals value genomic information. This research contributes to the broader application of the PrU scale in population screening programs and suggests its potential for use in other international contexts.
Introduction
The introduction of the research paper emphasizes the significance of measuring the effectiveness of medical tests, particularly in genomic medicine, where traditional clinical outcomes may not fully capture patient benefits. While clinical utility has been the standard for evaluating medical interventions, the concept of “personal utility”—the subjective benefits patients perceive from genomic information—has gained recognition in Health Technology Assessment (HTA). Watts and Newson advocate for the ethical incorporation of personal utility into evaluations, highlighting the need for standardized tools to measure its various dimensions, including informational, emotional, and social impacts.
To address this need, the Personal Utility Scale (PrU) has been developed as a focused instrument that exclusively assesses personal utility, distinguishing it from other utility measures that may conflate different dimensions. The PrU was validated through exploratory factor analysis (EFA) using data from participants in the Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER) consortium. However, further validation through confirmatory factor analysis (CFA) is necessary to establish its robustness, particularly in diverse international contexts like Australia, where healthcare systems and cultural attitudes toward medical testing may influence perceptions of personal utility. The study aims to evaluate the PrU’s performance in Australia and validate its structure using CFA, thereby enhancing its applicability across different populations.
Methods
In this study, an exploratory approach was employed to assess potential model structures for the PrU, due to the absence of prior confirmatory evidence. The analytic plan encompassed several Confirmatory Factor Analysis (CFA) models, alongside evaluations of internal consistency and convergent/discriminant validity. This comprehensive methodology aimed to identify the most conceptually sound and statistically robust model structure for the PrU, ensuring the reliability and validity of the findings.
Results
The study analyzed data from 1526 participants who completed the psychosocial module, with a mean age of 32.3 years. The majority (97.1%) received low-risk genomic results. Participants reported a mean overall personal utility (PrU) score of 4.61, with sub-scores for self-knowledge, practical benefits, and reproductive planning. A bi-factor model initially tested the relationships among PrU items, revealing substantial loadings on the general factor (0.52 to 0.83). However, subsequent analyses indicated that the bi-factor model was unsuitable, leading to the exploration of one-factor and three-factor orthogonal models, which yielded poorer fit statistics.
Ultimately, a three-factor oblique confirmatory factor analysis (CFA) model was employed, accounting for correlations between factors, resulting in improved fit statistics (RMSEA = 0.09; CFI = 0.93; TLI = 0.92). The Cronbach’s alpha for the overall scale was 0.92, indicating high reliability. Notably, a significant decline in personal utility was observed over time, with mean scores decreasing from 4.59 to 4.18 (mean difference = -0.42, p < 0.001), suggesting that participants perceived their genomic results as less useful at follow-up compared to the initial assessment.
Discussion
The psychometric analysis of the Personal Utility Scale (PrU) using data from participants in the DNA Screen study confirms its validity as a measure of personal utility in genomic testing. The analysis identified three underlying factors: self-knowledge, reproductive planning, and practical benefits. While the bifactor model did not perform well, indicating that the scale captures a complex construct rather than a singular theme, the three-factor oblique model demonstrated acceptable fit, suggesting that the subscales are interrelated. This complexity highlights the necessity for researchers to consider both overall scores and subscale analyses when interpreting results.
Additionally, the study found a modest decline in personal utility scores over time, suggesting that participants may reassess their initial expectations regarding the benefits of genomic information. The findings underscore the importance of distinguishing between intrinsic and use-value in genomic testing, as articulated by Watts and Newson, and affirm that personal utility encompasses distinct dimensions that may carry different ethical implications. Overall, the PrU scale is validated as a reliable tool for assessing personal utility in genomic contexts, providing valuable insights into the psychological and practical impacts of genomic testing on individuals.
Limitations
The limitations of the study highlight the need for further adaptation of the Personal Utility (PrU) measure for broader applications beyond adult genomic testing. While the findings support its use at the population level, there is a call for integrating context-specific adaptations to enhance relevance and sensitivity, similar to practices in other research domains. This modular approach could facilitate comparisons across diverse clinical populations, as evidenced by recent studies in pediatric genetics, oncology, and prenatal care, which reveal both commonalities and distinct aspects of personal utility.
Additionally, the original exploratory factor analysis (EFA) was conducted on adults undergoing genomic sequencing for preventive purposes, which may not fully represent the experiences of those in different contexts, such as diagnostic testing. The authors suggest refining the language of scale items to improve clarity and performance, alongside conducting cognitive interviews and psychometric testing to validate these changes. Future research should also focus on the PrU’s responsiveness to change over time, establishing its sensitivity to meaningful differences in scores that are significant to patients.