DOI: https://doi.org/10.1097/fpc.0000000000000547
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39485373
تاريخ النشر: 2024-10-03
المؤلف: Larisa H. Cavallari وآخرون
الموضوع الرئيسي: علم الوراثة الدوائية واستقلاب الأدوية
نظرة عامة
تناقش هذه القسم إمكانية علم الوراثة الدوائية لتحسين نتائج العلاج من خلال تخصيص اختيار الأدوية وجرعاتها وفقًا للملف الجيني للفرد جنبًا إلى جنب مع عوامل سريرية أخرى. على الرغم من الأدلة الكبيرة التي تربط التباينات الجينية باستجابة الأدوية، لا يزال دمج اختبار علم الوراثة الدوائية في الممارسة السريرية محدودًا. تشمل الحواجز الرئيسية أمام التنفيذ نقص التوجيه الشامل لدمج الاختبار في سير العمل السريري الحالي وبيانات غير كافية حول نتائج تطبيقات علم الوراثة الدوائية في البيئات الواقعية. تهدف مجموعة العمل لتنفيذ شبكة الأبحاث العالمية لعلم الوراثة الدوائية إلى معالجة هذه التحديات لتسهيل اعتماد أوسع لاختبار علم الوراثة الدوائية في الرعاية الصحية.
مقدمة
تسلط المقدمة الضوء على الدور الكبير للعوامل الجينية في التأثير على تباين استجابة الأدوية بين المرضى، مما يبرز أهمية دمج المعلومات الجينية في ملصقات الأدوية وتوافر الإرشادات لاختبار علم الوراثة الدوائية. على الرغم من الروابط الجينية المثبتة والموارد لدعم التطبيق السريري، لا يزال اعتماد الوصفات الطبية الموجهة بواسطة علم الوراثة الدوائية محدودًا في الممارسة.
لمعالجة هذه التحديات، تم تشكيل مجموعة العمل لتنفيذ شبكة الأبحاث العالمية لعلم الوراثة الدوائية (PGRN)، والتي تضم أطباء وباحثين مكرسين لتعزيز التنفيذ السريري لاختبار علم الوراثة الدوائية. تهدف المجموعة إلى معالجة العقبات الشائعة، لا سيما ندرة البيانات حول الاستراتيجيات الفعالة لدمج الاختبار في سير العمل السريري. يحدد هذا القسم أهداف المجموعة، وهيكلها، والمشاريع الأولية، وأولويات التنفيذ، مع التأكيد على الفرص التعاونية المتاحة من خلال هذه المبادرة العالمية.
نقاش
تهدف شبكة الأبحاث العالمية لعلم الوراثة الدوائية (PGRN) إلى تعزيز الطب الدقيق من خلال البحث التعاوني في علم الوراثة الدوائية والتنفيذ. تم تأسيس مجموعة العمل في سبتمبر 2023، وتساعد في تبادل المعرفة بين الأعضاء من خلفيات متنوعة، بما في ذلك الأكاديميا والصناعة والحكومة. تركز المجموعة على نشر الاستراتيجيات والمعايير لدمج اختبار علم الوراثة الدوائية في الممارسة السريرية، مع هيكل يدعم كل من المنفذين ذوي الخبرة والذين هم جدد في هذا المجال. تهدف الاجتماعات المنتظمة وجهود التواصل إلى إشراك جميع الأعضاء، مما يضمن أن أولئك الذين لا يستطيعون الحضور يمكنهم المساهمة.
أظهر استطلاع تم إجراؤه في أوائل عام 2024 بين 54 مؤسسة أن 90% من المواقع المستجيبة قد نفذت اختبار علم الوراثة الدوائية، مع تحول ملحوظ نحو الاختبارات متعددة الجينات. قيم الاستطلاع عوامل متنوعة، بما في ذلك الخصائص المؤسسية واستخدام أزواج الجينات والأدوية المحددة، مما يبرز الاعتماد الواسع للإرشادات من منظمات مثل مجموعة تنفيذ علم الوراثة الدوائية السريرية (CPIC). تهدف المشاريع الأولية داخل مجموعة العمل إلى استكشاف مشهد اختبار علم الوراثة الدوائية واستراتيجيات تنفيذ اختبارات محددة، مثل DPYD وUGT1A1 لعلاجات السرطان. من المتوقع أن تُعلم النتائج من هذه المبادرات أفضل الممارسات وتسهيل الدمج العالمي لاختبار علم الوراثة الدوائية، مع معالجة الحواجز وتعزيز العدالة الصحية في السكان المتنوعين.
DOI: https://doi.org/10.1097/fpc.0000000000000547
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39485373
Publication Date: 2024-10-03
Author(s): Larisa H. Cavallari et al.
Primary Topic: Pharmacogenetics and Drug Metabolism
Overview
The section discusses the potential of pharmacogenetics to enhance treatment outcomes by tailoring drug selection and dosing to an individual’s genetic profile alongside other clinical factors. Despite substantial evidence linking genetic variations to drug response, the integration of pharmacogenetic testing into clinical practice remains limited. Key barriers to implementation include a lack of comprehensive guidance for incorporating testing into existing clinical workflows and insufficient data on the outcomes of pharmacogenetic applications in real-world settings. The Pharmacogenomics Global Research Network Implementation Working Group aims to address these challenges to facilitate broader adoption of pharmacogenetic testing in healthcare.
Introduction
The introduction highlights the significant role of genetic factors in influencing inter-patient variability in drug responses, underscoring the integration of genetic information into drug labeling and the availability of guidelines for pharmacogenetic testing. Despite the established genetic associations and the resources to support clinical application, the adoption of pharmacogenetic-guided prescribing remains limited in practice.
To address these challenges, the Pharmacogenomics Global Research Network (PGRN) Implementation Working Group has been formed, comprising clinicians and researchers dedicated to enhancing the clinical implementation of pharmacogenetic testing. The group aims to tackle common obstacles, particularly the scarcity of data on effective strategies for integrating testing into clinical workflows. The section outlines the group’s goals, structure, initial projects, and implementation priorities, emphasizing the collaborative opportunities available through this global initiative.
Discussion
The Pharmacogenomics Global Research Network (PGRN) aims to advance precision medicine through collaborative pharmacogenetic research and implementation. Established in September 2023, the Implementation Working Group facilitates knowledge sharing among members from diverse backgrounds, including academia, industry, and government. The group focuses on disseminating strategies and metrics for integrating pharmacogenetic testing into clinical practice, with a structure that supports both experienced implementers and those new to the field. Regular meetings and communication efforts aim to engage all members, ensuring that even those unable to attend can contribute.
A survey conducted in early 2024 among 54 institutions revealed that 90% of responding sites have implemented pharmacogenetic testing, with a notable shift towards multigene testing. The survey assessed various factors, including institutional characteristics and the use of specific gene-drug pairs, highlighting the widespread adoption of guidelines from organizations like the Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Initial projects within the working group aim to explore the landscape of pharmacogenetic testing and strategies for implementing specific tests, such as DPYD and UGT1A1 for cancer therapies. The findings from these initiatives are expected to inform best practices and facilitate the global integration of pharmacogenetic testing, addressing barriers and promoting health equity in diverse populations.