الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أمراض الدماغ
-
متغير جديد غير منطقي من SLC20A2 ودراسات آلية لتكلس الدماغ الأولي A novel SLC20A2 nonsense variant and mechanistic studies of primary brain calcification
2026 | المؤلف: Yi Li وآخرون | المجلة: PLoS ONE | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تدرس هذه الدراسة التكلس الدماغي الأولي (PBC)، وهو اضطراب نادر تنكسي عصبي يتميز بتكلسات دماغية ثنائية الجانب وتنوع كبير في الصفات الظاهرة والجينية. حدد الباحثون متغيرًا جديدًا غير متجانس، c.1669C > T [p.(Gln557*)]، في جين SLC20A2، الذي يشفر الناقل غير العضوي للفوسفات المعتمد على الصوديوم من النوع الثالث 2 (PiT2)، في عائلة صينية هان تعاني…
-
تأثيرات الأليلات المعتمدة على حالة الخلية وتحليل العشوائية المندلية السياقية لظواهر الدماغ البشري
2025 | المؤلف: Alexander Haglund وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تدرس الدراسة تأثير أمراض الدماغ على مواقع الصفات الكمية للتعبير الجيني (eQTL) وعلاقتها بظواهر الجهاز العصبي المركزي (CNS). من خلال تحليل 2,348,438 ملف نواة مفردة من 391 دماغ (حالات مرضية وضوابط)، حدد الباحثون 13,939 جينًا مرتبطًا بتغيرات جينية، كاشفين أن 16.7-40.8% من هذه الجينات أظهرت تأثيرات أليلة تعتمد على المرض، تختلف حسب نوع الخلية. ومن…
-
تفاصيل خلايا الميكروغليا في صحة الدماغ والمرض
2024 | المؤلف: Carla Pallarés-Moratalla وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تعتبر الخلايا الدبقية الصغيرة، وهي البلعميات المقيمة في الدماغ، ضرورية للمراقبة المناعية والحفاظ على التوازن داخل الجهاز العصبي المركزي (CNS). تشارك في مجموعة متنوعة من الأمراض الوعائية الدماغية، مثل السكتة الدماغية، والأنيوريسم، وتكوين الأورام، من خلال تنظيم الاستجابات الالتهابية العصبية وإصلاح الأنسجة. يسلط هذا الاستعراض الضوء على الوظائف المتنوعة للخلايا الدبقية الصغيرة في كل من…