الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: أمراض نقص المناعة الأولية
-
العلاج الجيني عبر تعطيل أليل مرض Cxcr4 بواسطة CRISPR/Cas9 يعكس نقص الكريات البيضاء في فئران WHIM
Gene therapy via CRISPR/Cas9-mediated Cxcr4 disease allele inactivation reverses leukopenia in WHIM mice2026 | المؤلف: J L Gao وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش ورقة البحث الثآليل، نقص الغلوبولين المناعي، العدوى، ومتلازمة الميالوكاثيسيس (WHIM)، وهي اضطراب نادر في المناعة الأولية السائدة وراثيًا ناتج عن طفرات في جين CXCR4. تؤدي هذه الطفرات إلى ضعف وظيفة المستقبلات، مما يؤدي إلى الاحتفاظ غير الطبيعي للكريات البيضاء الناضجة، وخاصة العدلات، في نخاع العظام (BM) ونتيجة لذلك نقص العدلات المزمن. تتطلب العلاجات الحالية،…
-
بناء تحالفات للكشف المبكر عن نقص المناعة: من الرعاية الأولية إلى علم الدم
Building alliances for early detection of immunodeficiencies: from primary care to hematology2026 | المؤلف: Jacques G. Rivière وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)الأخطاء الوراثية في المناعة (IEI)، أو نقص المناعة الأولي، تمثل مجموعة متنوعة من الاضطرابات النادرة التي تؤدي إلى زيادة القابلية للإصابة بالعدوى، واضطراب المناعة، والأورام. تعقيد العروض السريرية لهذه الحالات، إلى جانب الوعي المحدود بين مقدمي الرعاية الصحية والعمليات التشخيصية المطولة، يشكل تحديات كبيرة للكشف المبكر. تناقش هذه المراجعة استراتيجيات مختلفة تهدف إلى تحسين التعرف…