الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: إكسوم
-
أساليب التسلسل في اختبار السرطان الوراثي: نقاط القوة والقيود والاتجاهات المستقبلية
2026 | المؤلف: Sami Belhadj وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)على مدى الثلاثين عامًا الماضية، انتقل اختبار السرطان الوراثي (HCT) من اختبارات الجينات الفردية إلى اختبارات لوحات الجينات المتعددة (MGPT)، والتي أصبحت الآن الطريقة القياسية لاختبار HCT السريري. وقد سهل هذا التحول انخفاض تكاليف التسلسل والتقدم في إنتاجية الأدوات، مما جعل تسلسل الإكسوم (ES) وتسلسل الجينوم (GS) أكثر قابلية للتطبيق في تطبيقات HCT. تقدم هذه…
-
الكشف عن تكاثر الدم الخلوي غير المحدد عبر تسلسل الجينوم أو الإكسوم يقلل من تقدير ارتباطات المرض
2026 | المؤلف: Robert W. Corty وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث اكتشاف وتداعيات تكوين الدم النقيلي غير المحدد (CHIP)، الذي يتميز بوجود طفرات جسدية في الجينات المسببة لسرطان الدم في ما لا يقل عن 4% من خلايا الدم النووية. تقارن الدراسة فعالية التسلسل العميق (بعمق أكبر من 1,000×) مقابل تسلسل الجينوم (حوالي 30×) في تحديد طفرات CHIP بين 6,336 مشاركًا.…
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…
-
كتالوج عميق للتنوع الجيني للبروتينات في 983,578 فردًا
2024 | المؤلف: Kathie Sun وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه الدراسة كتالوجًا شاملاً لمتغيرات البروتين البشري المشفرة المشتقة من تسلسل الإكسوم لـ 983,578 فردًا، تشمل مجموعة متنوعة من الأنساب. تُعرف هذه المجموعة البيانية باسم مركز جينيات ريجينيرون مليون إكسوم (RGC-ME)، وتتضمن أكثر من 10.4 مليون متغير من نوع الميسنس و1.1 مليون متغير متوقع لفقدان الوظيفة (pLOF). من الجدير بالذكر أن الدراسة تحدد متغيرات…
-
تحليل الطفرات الجسدية في الدم الكامل من 200,618 فردًا يكشف عن اختيار إيجابي شامل ومحركات جديدة لتكوين الدم الكلوني
2024 | المؤلف: Nicholas Bernstein وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تناقش هذه الفقرة ظاهرة تكوين الدم التناسلي (CH) في سياق الشيخوخة البشرية، مع تسليط الضوء على ارتباطها بمخاطر السرطان وحالات الشيخوخة المختلفة. يقوم المؤلفون بتحليل إكسومات الدم الكامل من 200,618 فردًا في بنك البيانات الحيوية في المملكة المتحدة ويحددون 17 جينًا إضافيًا – مثل ZBTB33 و ZNF318 و MYD88 – تحت اختيار إيجابي على مستوى…
-
هيدروجيل محمل بفجوات نانوية أكسجينية مغطاة بالإكسوزومات يعزز توصيل الإكسوزومات داخل الخلايا لتحسين شفاء الجروح
2024 | المؤلف: Xiaoxue Han وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: التأهيل الطبي (Rehabilitation)في هذا القسم، يوضح المؤلفون المواد المستخدمة في دراستهم، والتي تشمل مجموعة متنوعة من الكواشف والأجسام المضادة المستمدة من موردين موثوقين. تشمل المواد الرئيسية ألبومين مصل البقر، وملح دكستران سلفات الصوديوم، وبولي (كحول الفينيل)، ومجموعة متنوعة من الأجسام المضادة للكشف عن بروتينات محددة مثل LAMP2 وCD86 وIL-6، من بين آخرين. تم الحصول على الأجسام المضادة…
-
التشخيصات الجينية الحالية في الأخطاء الوراثية في المناعة
2024 | المؤلف: Sandra von Hardenberg وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم المناعة (Immunology)تتناول المراجعة التأثير التحويلي للتقنيات المتقدمة للتشخيص الجيني على فهم وإدارة الأخطاء الوراثية في المناعة (IEI)، وهي مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتميز بعيوب في نظام المناعة. تبرز المراجعة منهجيات تشخيصية متنوعة، بما في ذلك تسلسل الجينات المستهدف، تسلسل الإكسوم الكامل والجينوم الكامل، تسلسل RNA، والبروتيوميات، التي حسنت بشكل كبير من تحديد المتغيرات الجينية المسؤولة…