الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اضطرابات الحركة
-
وقائع الاجتماع الدولي الثاني عشر حول نيروأكانثوسيتوز، متلازمة كوهين، واضطرابات VPS13 الأخرى Proceedings of the 12th International Meeting on Neuroacanthocytosis, Cohen Syndrome, and Other VPS13-Related Disorders
2026 | المؤلف: Fabrizio Vacca وآخرون | المجلة: Tremor and Other Hyperkinetic Movements | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)عُقد الاجتماع الدولي الثاني عشر حول مرض النيوروأكانثوسيتوس، ومتلازمة كوهين، وغيرها من الاضطرابات المرتبطة بـ VPS13 من 12 إلى 14 سبتمبر 2025، في مستشفى جول غونين للعيون في لوزان، سويسرا. وقد وسعت هذه السلسلة من الندوات، التي كانت تاريخيًا تركز على متلازمات النيوروأكانثوسيتوس، نطاقها لتشمل متلازمة كوهين، مما يبرز الاعتراف المتزايد بالخصائص الجزيئية المشتركة والقضايا…
-
السجل الدولي للاضطرابات المرتبطة بـ NKX2-1: وجهات نظر سريرية وجينية وتصويرية
2026 | المؤلف: Laia Nou‐Fontanet وآخرون | المجلة: Movement Disorders | المجال: علم الوراثة (Genetics)تحدد قسم “المرضى والطرق” تصميم الدراسة، واختيار المشاركين، والمنهجيات المستخدمة لجمع وتحليل البيانات. يوضح المعايير الخاصة بشمول المرضى واستبعادهم، مما يضمن عينة تمثيلية لأهداف البحث. يتم تحديد الطرق المستخدمة لجمع البيانات، مثل الاستبيانات، والتقييمات السريرية، أو الاختبارات المعملية، جنبًا إلى جنب مع أي تحليلات إحصائية تم إجراؤها لتفسير النتائج. بالإضافة إلى ذلك، قد يصف القسم…
-
الانتقال من المستشفى: توصيف متعمق للحركة اليومية لدى المرضى الذين يعانون من اضطرابات باركنسون غير النمطية
2026 | المؤلف: Victoria Sidoroff وآخرون | المجلة: npj Parkinson s Disease | المجال: العلاج الطبيعي والرياضي وإعادة التأهيل (Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation)تستكشف هذه الدراسة التنقل لدى المرضى الذين تم تشخيصهم بضمور النظام المتعدد (MSA) والشلل فوق الجسري التقدمي (PSP) ومرض باركنسون (PD) من خلال استخدام نهج متعدد الجوانب يتضمن تقييمات سريرية، وتحليل مشي مزود بالأدوات (IGA) في بيئة مستشفى خاضعة للرقابة، وأسبوع واحد من مراقبة النشاط البدني (PAM) في المنزل باستخدام أجهزة استشعار قابلة للارتداء. بينما…
-
برازينيزوماب يبطئ التقدم الحركي في مرض باركنسون في مراحله المبكرة سريعة التقدم
2024 | المؤلف: Gennaro Pagano وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تبحث الدراسة في آثار براسينيزوماب، وهو جسم مضاد وحيد النسيلة يستهدف تجمعات α-synuclein، على تقدم الحركة في مرض باركنسون في مراحله المبكرة. بينما لم يتم تحقيق الهدف الرئيسي من دراسة PASADENA المرحلة 2، المقاسة بواسطة مقياس تقييم مرض باركنسون الموحد (MDS-UPDRS) لمجموع الأجزاء I و II و III، أظهرت النتائج أن المشاركين الذين تلقوا براسينيزوماب…