الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اضطرابات تطور الجنس
-
طفرة معزز أحادي النوكليوتيد تتجاوز الجنس الكروموسومي لدفع تطوير الذكور XX
2026 | المؤلف: Elisheva Abberbock وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش هذه الفقرة الآليات المعقدة لتحديد جنس الثدييات، مع تسليط الضوء على البرامج الجينية المتعارضة التي تحكم تطور الخصيتين والمبايض. الجين Sox9 هو محور هذه العملية، حيث يبدأ تطوير الخصية عند تنشيطه، بينما يكون قمعه حاسمًا لمصير المبيض. يلعب المعزز Enh13 دورًا محوريًا في تنظيم تعبير Sox9؛ حيث يؤدي حذفه إلى عكس الجنس XY، بينما…
-
رأي خبراء ENDO-ERN: معالجة الاحتياجات الهرمونية عند النظر في الجراحة التناسلية للأفراد الذين يعانون من اضطرابات/اختلافات في تطوير الجنس في أوروبا
2026 | المؤلف: Hedi L. Claahsen‐van der Grinten وآخرون | المجلة: European Journal of Endocrinology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تؤكد الشبكة الأوروبية المرجعية حول الحالات الهرمونية النادرة (Endo-ERN) على نهج حذر قائم على الأدلة في جراحة الأعضاء التناسلية للأفراد الذين لديهم اختلافات في تطوير الجنس (DSD). يحدد هذا الورقة النقاشية الأبعاد الأخلاقية والطبية والقانونية لمثل هذه العمليات الجراحية، داعيًا إلى نموذج يركز على المريض ويعطي الأولوية لحقوق ورفاهية الأفراد المتأثرين، خاصة الرضع والأطفال. تشمل…