الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اعتلال عضلة القلب الضخامي
-
Mavacamten في اعتلال عضلة القلب الضخامي غير المسدود مع الأعراض
2025 | المؤلف: Milind Y. Desai وآخرون | المجلة: New England Journal of Medicine | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)قسم “نظرة عامة” في ورقة البحث يقدم ملخصًا موجزًا للنتائج الرئيسية والمنهجيات المستخدمة طوال الدراسة. يبرز الأهداف الرئيسية وأهمية البحث في مجاله، مؤكدًا على المساهمات ال للمعرفة الحالية. كما يحدد القسم هيكل الورقة، موجهًا القراء من خلال الأقسام التالية التي تتناول تحليلات مفصلة، وتصاميم تجريبية، ونتائج. بالإضافة إلى ذلك، تؤكد النظرة العامة على تداعيات النتائج،…
-
العلاج الجيني MYBPC3 المعتمد على AAV9 مع كاسيت تعبير محسن يعزز وظيفة القلب والبقاء في نماذج اعتلال عضلة القلب MYBPC3
2025 | المؤلف: Amara Greer-Short وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)تضخم القلب العضلي (HCM) هو حالة وراثية شائعة تؤثر على حوالي 600,000 فرد في الولايات المتحدة، ناتجة بشكل أساسي عن طفرات فقدان الوظيفة في جين MYBPC3، الذي يشفر بروتين C المرتبط بالمايوسين القلبي. تؤدي غالبية هذه الطفرات إلى نقص في الكمية، مما يساهم في تقدم المرض الذي يتميز بتضخم البطين الأيسر، واختلال وظيفة الانبساط، وزيادة…
-
تقييم الدرجات متعددة الجينات لاعتلال عضلة القلب الضخامي في السكان العامين وعبر الإعدادات السريرية
2025 | المؤلف: Sean L. Zheng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو سبب مهم للمراضة والوفيات، مع تحديد متغيرات جينية مسببة في حوالي ثلث الحالات. كشفت دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS) الأخيرة أن التغيرات الجينية الشائعة تلعب أيضًا دورًا كبيرًا في خطر HCM. تطور هذه الدراسة درجات متعددة الجينات (PGS) بناءً على GWAS لـ HCM والسمات المرتبطة جينيًا، مع تقييم…
-
تحليلات واسعة النطاق لرابطة الجينوم تحدد مواقع جينية وآليات جديدة في اعتلال عضلة القلب الضخامي
2025 | المؤلف: Rafik Tadros وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون تحليلًا شاملًا لارتباط الجينوم يشمل 5,900 حالة من اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، و68,359 ضابط، و36,083 مشارك من بنك المملكة المتحدة الحيوي مع تصوير القلب بالرنين المغناطيسي. وقد حددوا ما مجموعه 70 موضعًا جينيًا مرتبطًا بـ HCM، منها 50 كانت جديدة، و62 موضعًا مرتبطًا بخصائص البطين الأيسر ذات الصلة، مع…
-
الجينات المرتبطة باعتلال عضلة القلب الضخامي
2025 | المؤلف: Sophie Hespe وآخرون | المجلة: Journal of the American College of Cardiology | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)يوفر قسم ورقة البحث نظرة عامة على دراسة تركزت على اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، وهي حالة قلبية وراثية متغايرة وراثيًا تؤثر على حوالي 1 من كل 500 فرد. كانت الدراسة، التي أجراها فريق خبراء تنسيق الجينات للأمراض القلبية الوراثية في موارد الجينوم السريري (HCVD GCEP)، تهدف إلى إعادة تقييم الصلاحية السريرية للجينات المرتبطة بـ…