الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: اعتلال عضلة القلب الضخامي
-
Mavacamten في اعتلال عضلة القلب الضخامي غير المسدود مع الأعراض
Mavacamten in Symptomatic Nonobstructive Hypertrophic Cardiomyopathy2025 | المؤلف: Milind Y. Desai وآخرون | المجلة: New England Journal of Medicine | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)قسم “نظرة عامة” في ورقة البحث يقدم ملخصًا موجزًا للنتائج الرئيسية والمنهجيات المستخدمة طوال الدراسة. يبرز الأهداف الرئيسية وأهمية البحث في مجاله، مؤكدًا على المساهمات ال للمعرفة الحالية. كما يحدد القسم هيكل الورقة، موجهًا القراء من خلال الأقسام التالية التي تتناول تحليلات مفصلة، وتصاميم تجريبية، ونتائج. بالإضافة إلى ذلك، تؤكد النظرة العامة على تداعيات النتائج،…
-
تحليلات واسعة النطاق لرابطة الجينوم تحدد مواقع جينية وآليات جديدة في اعتلال عضلة القلب الضخامي
Large-scale genome-wide association analyses identify novel genetic loci and mechanisms in hypertrophic cardiomyopathy2025 | المؤلف: Rafik Tadros وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون تحليلًا شاملًا لارتباط الجينوم يشمل 5,900 حالة من اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، و68,359 ضابط، و36,083 مشارك من بنك المملكة المتحدة الحيوي مع تصوير القلب بالرنين المغناطيسي. وقد حددوا ما مجموعه 70 موضعًا جينيًا مرتبطًا بـ HCM، منها 50 كانت جديدة، و62 موضعًا مرتبطًا بخصائص البطين الأيسر ذات الصلة، مع…
-
الجينات المرتبطة باعتلال عضلة القلب الضخامي
Genes Associated With Hypertrophic Cardiomyopathy2025 | المؤلف: Sophie Hespe وآخرون | المجلة: Journal of the American College of Cardiology | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)يوفر قسم ورقة البحث نظرة عامة على دراسة تركزت على اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، وهي حالة قلبية وراثية متغايرة وراثيًا تؤثر على حوالي 1 من كل 500 فرد. كانت الدراسة، التي أجراها فريق خبراء تنسيق الجينات للأمراض القلبية الوراثية في موارد الجينوم السريري (HCVD GCEP)، تهدف إلى إعادة تقييم الصلاحية السريرية للجينات المرتبطة بـ…