تخطى إلى المحتوى
العالِم العربي
  • الصفحة الرئيسية
  • مجالات الأبحاث
  • أحدث الأبحاث
  • عن الموقع
  • تواصل معنا
  1. الرئيسية
  2. قائمة الكلمات المفتاحية
  3. الإعاقة الذهنية

الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الإعاقة الذهنية




  • الطفرات في جين RNA النووي الصغير RNU2-2 تسبب اضطرابًا عصبيًا شديدًا مع صرع بارز

    2025 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

    يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد الطفرات المتكررة في الجين RNU2-2 الذي يشفر RNA النووي الصغير U2-2، كسبب لاضطراب عصبي تطوري شديد يتميز بالصرع وأعراض أخرى. يذكر المؤلفون أنهم وجدوا طفرات أحادية النوكليوتيد جديدة في المواضع 4 و35 من RNU2-2 في تسع حالات أولية، والتي تم تكرارها لاحقًا في 16 حالة إضافية، ليصل العدد…


  • الطفرات في جين U4 snRNA RNU4-2 تسبب أحد أكثر الاضطرابات العصبية التنموية أحادية الجين انتشارًا

    2024 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

    في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في الأسس الجينية للإعاقة الفكرية (ID) من خلال التركيز على الجينات غير المشفرة، حيث إن معظم الأفراد الذين يعانون من ID لا يتلقون تشخيصًا جزيئيًا من الاختبارات الجينية التقليدية. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 77,539 مشاركًا في مشروع 100,000 جينوم، أجروا تحليل ارتباط جيني يقارن المتغيرات النادرة في 41,132…


حقوق النشر © 2026 العالِم العربي. جميع الحقوق محفوظة. موقع العالِم العربي غير مسؤول عن محتوى المواقع الخارجية.