الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الاختراق
-
اكتشاف المخاطر الوراثية من خلال المراقبة: تحليل جيني استباقي للأفراد المصابين بسرطان البنكرياس العائلي Discovering Hereditary Risk Through Surveillance: A Prospective Genetic Analysis of Individuals With Familial Pancreatic Cancer
2026 | المؤلف: Salvatore Paiella وآخرون | المجلة: United European Gastroenterology Journal | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة الخلفية الجينية للأفراد الذين يعانون من سرطان البنكرياس العائلي (PC) من خلال دمج الاختبارات الجينية في بروتوكولات المراقبة. تهدف الأبحاث إلى تحديد القابلية الوراثية التي تتجاوز الطفرات المعروفة عادة في جينات BRCA. تم تسجيل مجموعة من 500 فرد عالي المخاطر بسبب التاريخ العائلي (HRI-FHs) في برنامج مراقبة وطني عبر سبعة مراكز، حيث…
-
المظاهر السريرية، ونسبة انتشار المرض، والعلاج في الأفراد الذين يعانون من نقص SOCS1: دراسة قائمة على السجل والسكان
2025 | المؤلف: Jérôme Hadjadj وآخرون | المجلة: The Lancet Rheumatology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس الدراسة الأعراض السريرية ونتائج العلاج للأفراد الذين يعانون من نقص مثبط إشارات السيتوكين 1 (SOCS1)، وهو خطأ وراثي في المناعة يعطل إشارات السيتوكين وعوامل النمو. تم جمع البيانات من مجموعتين: سجل الجمعية الأوروبية لعيوب المناعة (ESID) وبيوبنك المملكة المتحدة، بمشاركة إجمالية قدرها 119 مشاركًا مع متغيرات SOCS1 المحددة. تضمنت مجموعة ESID 67 مشاركًا (متوسط…
-
تقييم الدرجات متعددة الجينات لاعتلال عضلة القلب الضخامي في السكان العامين وعبر الإعدادات السريرية
2025 | المؤلف: Sean L. Zheng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو سبب مهم للمراضة والوفيات، مع تحديد متغيرات جينية مسببة في حوالي ثلث الحالات. كشفت دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS) الأخيرة أن التغيرات الجينية الشائعة تلعب أيضًا دورًا كبيرًا في خطر HCM. تطور هذه الدراسة درجات متعددة الجينات (PGS) بناءً على GWAS لـ HCM والسمات المرتبطة جينيًا، مع تقييم…