الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: التكلس
-
متغير جديد غير منطقي من SLC20A2 ودراسات آلية لتكلس الدماغ الأولي A novel SLC20A2 nonsense variant and mechanistic studies of primary brain calcification
2026 | المؤلف: Yi Li وآخرون | المجلة: PLoS ONE | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تدرس هذه الدراسة التكلس الدماغي الأولي (PBC)، وهو اضطراب نادر تنكسي عصبي يتميز بتكلسات دماغية ثنائية الجانب وتنوع كبير في الصفات الظاهرة والجينية. حدد الباحثون متغيرًا جديدًا غير متجانس، c.1669C > T [p.(Gln557*)]، في جين SLC20A2، الذي يشفر الناقل غير العضوي للفوسفات المعتمد على الصوديوم من النوع الثالث 2 (PiT2)، في عائلة صينية هان تعاني…
-
تكرار الأليلات لـ 12-FGF4RG والارتباط بين النمط الجيني وعدد الأقراص الفقرية المتكلسة المرئية على الأشعة السينية في سلالتي كوتون دو تولير وبلدغ فرنسي
2025 | المؤلف: Vilma Reunanen وآخرون | المجلة: BMC Veterinary Research | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس هذه الدراسة الأساس الجيني لمرض القرص الفقري (IVDD) في سلالات الكلاب المصابة بالتشوه الغضروفي، مع التركيز بشكل خاص على إدخال الجين الرجعي 12-FGF4 على الكروموسوم 12. شملت هذه الأبحاث تحليلًا مشتركًا مستقبليًا واستعاديًا للكلاب البالغة الصغيرة من سلالة كوتون دو توليار والبلدغ الفرنسي، حيث تم تقييم تردد الأليل ونسب الجينوتيب لـ 12-FGF4RG، بالإضافة إلى…