تناقش هذه الفقرة التحديات في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، مشيرة إلى أن حوالي 50% من الحالات تبقى غير مشخصة بشكل رئيسي بسبب قيود تسلسل القراءة القصيرة (SRS) وعدم دقة الجينومات المرجعية مثل GRCh37/38. تواجه SRS صعوبات مع المناطق الجينومية المعقدة، مثل التكرارات الكبيرة المتتالية والاختلافات الهيكلية، مما يمكن أن يؤدي إلى تشخيصات مفقودة. بالمقابل، فإن…