الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: التهاب النخاع البصري
-
تحديد مواقع المخاطر الجينية المرتبطة باضطراب التهاب العصب البصري الإيجابي لمستقبلات الماء 4: دراسة ارتباط على مستوى الجينوم Identification of genetic risk loci associated with aquaporin 4-positive neuromyelitis optica spectrum disorder: a genome-wide association study
2026 | المؤلف: Kathrine E. Attfield وآخرون | المجلة: The Lancet Neurology | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الأسس الجينية لاضطراب الطيف العصبي البصري (AQP4-positive NMOSD) الإيجابي للأجسام المضادة لمستقبلات الماء (AQP4) من خلال دراسة ارتباط جينوم واسعة النطاق تشمل 2,833 مشاركًا، بما في ذلك 1,573 حالة إيجابية لـ AQP4. حددت الدراسة ثلاث ارتباطات ذات دلالة جينية واسعة النطاق: اثنان ضمن منطقة معقد التوافق النسيجي الرئيسي (MHC)…
-
تطوير واختبار الخصائص النفسية لـ 20 عنصرًا إضافيًا لمقياس EQ-5D-5L عبر 31 مرضًا نادرًا Development and Testing of the Psychometric Properties of 20 Bolt-On Items for the EQ-5D-5L Across 31 Rare Diseases
2026 | المؤلف: Richard Huan Xu وآخرون | المجلة: Value in Health | المجال: الاقتصاد والاقتصاد القياسي (Economics and Econometrics)تقدم المقالة نسخة أولية من دراسة طورت واختبرت نفسيًا مجموعة من الإضافات الخاصة بـ EQ-5D-5L لتقييم جودة الحياة المرتبطة بالصحة (HRQoL) بين أكثر من 9,000 مريض صيني يعانون من 31 نوعًا من الأمراض النادرة (RDs). تشير النتائج إلى أنه بينما يظهر EQ-5D-5L صلاحية كافية عبر معظم الأمراض النادرة، فإن دمج إضافات محددة يمكن أن يعزز…
-
تثبيط المتمم لهجمات اضطراب اعتلال الأعصاب البصري الحاد
2026 | المؤلف: Paulus S. Rommer وآخرون | المجلة: Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)تبحث الدراسة في فعالية مثبطات المكون التكميلي 5 (C5)، وتحديداً الإكوليزوماب والرافوليزوماب، في علاج الانتكاسات الحادة لاضطراب النخاع البصري (NMOSD) المدفوع بأجسام مضادة للأكوابورين-4 (AQP4-IgG). يتميز NMOSD بعجز عصبي شديد ناتج عن تدمير الخلايا الدبقية بواسطة المكون التكميلي. قامت هذه السلسلة متعددة الجنسيات من الحالات بتحليل 33 مريضاً إيجابياً لـ AQP4-IgG تم علاجهم باستخدام مثبطات…
-
يعزز TDP43 النشاط الالتهابي للأستروسيت من خلال محور mtDNA-cGAS-STING في NMOSD
2025 | المؤلف: Zhuhe Liu وآخرون | المجلة: Journal of Neuroinflammation | المجال: علم المناعة (Immunology)تسلط الأبحاث الضوء على الدور المرضي لبروتين ربط الحمض النووي للمنطقة المستجيبة المتحولة 43 (TDP43) في اضطراب طيف التهاب العصب البصري (NMOSD)، وهو حالة لم ترتبط سابقًا بشذوذات TDP43. تكشف الدراسة أن TDP43 يتم تنظيمه بشكل زائد في نماذج NMOSD وعينات المرضى، مما يؤدي إلى تنشيط الخلايا النجمية التفاعلية الشبيهة بـ A1 ووظيفة الميتوكوندريا المعطلة.…
-
خلايا ب تنظم التسامح تجاه المستضد الذاتي للالتهاب العصبي البصري AQP4
2024 | المؤلف: Ali Maisam Afzali وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم المناعة (Immunology)تسلط الأبحاث الضوء على دور خلايا B التيموسية كخلايا تقديم مستضدات (APCs) في الاختيار السلبي للخلايا التيموسية الذاتية التفاعل، مع استهداف مستضد الأكوابورين-4 (AQP4) بشكل خاص. وُجد أن خلايا B، عند تنشيطها من خلال CD40، تقدم AQP4 الداخلي في سياق MHC-II، مما يؤدي إلى حذف الخلايا التيموسية المحددة لـ AQP4. هذه الآلية حاسمة للحفاظ على…