الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الجينات المتنحية
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…
-
العلاج الجيني الثنائي في الأطفال المصابين بالصمم المتنحي الجسدي 9: نتائج تجربة ذات ذراع واحدة
2024 | المؤلف: Hui Wang وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)يقدم هذا القسم تحليلًا مؤقتًا لتجربة ذات ذراع واحدة تبحث في سلامة وفعالية العلاج الجيني الثنائي باستخدام فيروس مرتبط بالأدينوفيروس من النوع 1 (AAV1) الذي يحمل الجين البشري OTOF في المرضى الأطفال الذين يعانون من الصمم المتنحي الجسدي 9 (DFNB9). بعد النتائج السابقة التي أظهرت أن العلاج أحادي الجانب باستخدام AAV1-hOTOF كان آمنًا وفعالًا، تم…