الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الجينوم المرجعي
-
إنهاء جينوم كامل لجمل من التيلومير إلى التيلومير باستخدام Verkko-Fillet
2026 | المؤلف: Juhyun Kim وآخرون | المجلة: Cell Genomics | المجال: علوم النبات (Plant Science)يتناول هذا القسم أهمية تجميع الجينوم عالي الجودة لفهم العمليات البيولوجية مثل تكوين الأنواع والتطور، وكذلك لبناء جينومات مرجعية وجينومات شاملة. على الرغم من التقدم في تسلسل القراءة الطويلة وخوارزميات التجميع المعتمدة على الرسوم البيانية، فإن تجميعات الجينوم الحالية غالبًا ما تعاني من عدم الاكتمال وتتطلب مزيدًا من التحسين، خاصة في المناطق التكرارية مثل مجموعات…
-
علم جينوم الأمراض النادرة في عصر الجينوم البشري الشامل والمراجع الجينومية من التيلومير إلى التيلومير
2026 | المؤلف: Chiara Folland وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش هذه الفقرة التحديات في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، مشيرة إلى أن حوالي 50% من الحالات تبقى غير مشخصة بشكل رئيسي بسبب قيود تسلسل القراءة القصيرة (SRS) وعدم دقة الجينومات المرجعية مثل GRCh37/38. تواجه SRS صعوبات مع المناطق الجينومية المعقدة، مثل التكرارات الكبيرة المتتالية والاختلافات الهيكلية، مما يمكن أن يؤدي إلى تشخيصات مفقودة. بالمقابل، فإن…
-
تحليل جينومي لعزلات Leptospira borgpetersenii المسببة للعدوى البشرية في سريلانكا: مجموعة موسعة من عائلة الجين PF07598 وتقليل أقل للجينوم مقارنة بالعزلات البقرية
2026 | المؤلف: Indika Senavirathna وآخرون | المجلة: PLoS neglected tropical diseases | المجال: علم الطفيليات (Parasitology)تبحث الدراسة في الخصائص الجينومية لسبعة عزلات غير نوعية من *Leptospira borgpetersenii* (السلالة ST144) التي تم الحصول عليها من مرضى الليبتوسبيروز في سريلانكا. على عكس السلالات التي تم تحليلها سابقًا، تظهر هذه العزلات تدهورًا جينوميًا أقل، كما يتضح من عدد الجينات الكاذبة المنخفض (N = 141) وعناصر تسلسل الإدخال (IS) (N = 46) مقارنةً بالسلالات…
-
الجينوم المرجعي لخط الخلايا البشرية ثنائية الصيغة الصبغية RPE-1
2025 | المؤلف: Emilia Volpe وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علوم النبات (Plant Science)لقد مكنت التقدمات الأخيرة في تقنيات التسلسل من تجميع الجينومات من الطرف إلى الطرف (T2T)، كما يتضح من جينوم T2T CHM13، الذي يوفر تمثيلًا شاملاً للجينوم البشري. ومع ذلك، فإن تطبيقه في التجارب الوظيفية مقيد بسبب التباينات مع جينومات أنظمة بيولوجية محددة. لمعالجة هذه القيود، يقدم المؤلفون RPE1v1.1، وهو تجميع جينوم ثنائي الصيغة الصبغية شبه…