الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الطفرات الممرضة
-
تقنيات النسخ الجيني أحادي الخلية المتعددة تكشف عن نتائج ظاهرة متنوعة لمتغيرات SHP2 المسببة للأمراض Multiplexed single-cell transcriptomics reveals diverse phenotypic outcomes for pathogenic SHP2 variants
2026 | المؤلف: Anne E. van Vlimmeren وآخرون | المجلة: Science Advances | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور بروتين الفوسفاتاز التيروزين SHP2، المشفر بواسطة جين PTPN11، في تنظيم مسارات الإشارة Ras/MAPK، خصوصًا في سياق الطفرات المختلفة. ترتبط الطفرات الجينية في PTPN11 باضطرابات تطورية مثل متلازمة نونان، بينما ترتبط الطفرات الجسدية بعدة أنواع من السرطان. تسلط الدراسة الضوء على أنه بينما تعزز العديد من الطفرات المسببة للأمراض النشاط التحفيزي لـ…
-
التقدم الأخير في تشخيص دقة النوكليوتيدات الفردية المعتمدة على CRISPR Recent advances in CRISPR-based single-nucleotide fidelity diagnostics
2026 | المؤلف: Kavish A.V. Kohabir وآخرون | المجلة: Communications Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول هذا القسم التقدم في الكشف عن المتغيرات النوكليوتيدية المفردة (SNVs) في نقطة الرعاية (PoC) باستخدام تشخيصات قائمة على CRISPR (CRISPRdx). تعتبر القدرة على الكشف بدقة عن SNVs أمرًا حيويًا لاتخاذ قرارات سريرية سريعة في مجالات مثل تشخيص المتغيرات الجينية، وتحديد مقاومة مسببات الأمراض، وتتبع سلالات الفيروسات. الطرق التقليدية مثل PCR والتسلسل ليست مناسبة لتطبيقات…