الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: العلاج الجيني

العلاجات البيولوجية لتجديد العظام: تقدم في العلاجات الخلوية والبروتينية والجينية وmRNA

2026 | المؤلف: Claudia Del Toro Runzer وآخرون | المجلة: Bone Research | المجال: الهندسة الطبية الحيوية (Biomedical Engineering)

تشكل كسور العظام تحديًا كبيرًا للرعاية الصحية العالمية، خاصة عندما تفشل في الشفاء بشكل صحيح، مما يؤدي إلى عدم الاتحاد. يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى إعاقة ممتدة وزيادة في المراضة والوفيات، خاصة لدى المرضى الذين يعانون من اضطرابات عظمية موجودة مسبقًا تعيق الشفاء. غالبًا ما تكون طرق العلاج التقليدية، مثل الطعوم الذاتية، والطعوم المانحة،…
العلاج الجيني عبر تعطيل أليل مرض Cxcr4 بواسطة CRISPR/Cas9 يعكس نقص الكريات البيضاء في فئران WHIM

2026 | المؤلف: J L Gao وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم المناعة (Immunology)

تناقش ورقة البحث الثآليل، نقص الغلوبولين المناعي، العدوى، ومتلازمة الميالوكاثيسيس (WHIM)، وهي اضطراب نادر في المناعة الأولية السائدة وراثيًا ناتج عن طفرات في جين CXCR4. تؤدي هذه الطفرات إلى ضعف وظيفة المستقبلات، مما يؤدي إلى الاحتفاظ غير الطبيعي للكريات البيضاء الناضجة، وخاصة العدلات، في نخاع العظام (BM) ونتيجة لذلك نقص العدلات المزمن. تتطلب العلاجات الحالية،…
ناقلات AAV تحفز استجابة تلف الحمض النووي المعتمدة على الإشارات الالتهابية في نماذج CNS المشتقة من خلايا iPSC البشرية ودماغ الفئران

2025 | المؤلف: Helena Costa Verdera وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تظهر العلاج الجيني القائم على ناقلات الفيروسات المرتبطة بالأدينوفيروس (AAV) كعلاج واعد للاضطرابات العصبية الوراثية، ومع ذلك كشفت التجارب السريرية الأخيرة عن أحداث سلبية تعتمد على الجرعة لم يتم فهم آلياتها بالكامل. استخدمت هذه الدراسة خلايا جذعية متعددة القدرات المستحثة لنمذجة نقل AAV في أنواع خلايا الجهاز العصبي المركزي (CNS) البشرية، مما كشف أنه بينما…
الدهون الأيونية المستوحاة من البربارين لاستقرار الهيكل الذاتي واستهداف توصيل العلاجات النووية إلى الدماغ

2025 | المؤلف: Xufei Bian وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)

قسم “طرق” في ورقة البحث يوضح تصميم التجارب والتقنيات التحليلية المستخدمة للتحقيق في أسئلة البحث. استخدمت الدراسة نهجًا كميًا، يتضمن تحليلات إحصائية لتقييم البيانات التي تم جمعها من تجارب متنوعة. تضمنت المنهجيات المحددة تجارب محكومة، حيث تم التلاعب بالمتغيرات بشكل منهجي لمراقبة تأثيراتها على النتائج ذات الأهمية. شملت جمع البيانات أدوات وبروتوكولات موحدة لضمان الموثوقية…
العلاج الجيني MYBPC3 المعتمد على AAV9 مع كاسيت تعبير محسن يعزز وظيفة القلب والبقاء في نماذج اعتلال عضلة القلب MYBPC3

2025 | المؤلف: Amara Greer-Short وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)

تضخم القلب العضلي (HCM) هو حالة وراثية شائعة تؤثر على حوالي 600,000 فرد في الولايات المتحدة، ناتجة بشكل أساسي عن طفرات فقدان الوظيفة في جين MYBPC3، الذي يشفر بروتين C المرتبط بالمايوسين القلبي. تؤدي غالبية هذه الطفرات إلى نقص في الكمية، مما يساهم في تقدم المرض الذي يتميز بتضخم البطين الأيسر، واختلال وظيفة الانبساط، وزيادة…
هندسة عقلانية للنوكليازات ذات المناعة الدنيا للعلاج الجيني

2025 | المؤلف: Rumya Raghavan وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

قسم “الطرق” يوضح الأساليب التجريبية والتحليلية المستخدمة في الدراسة. يتناول تصميم التجارب، بما في ذلك اختيار المواد، إعداد العينات، والبروتوكولات المحددة المتبعة لضمان القابلية للتكرار. كما يتم وصف الأساليب الإحصائية المستخدمة في تحليل البيانات، مع تسليط الضوء على التقنيات المستخدمة لتقييم الأهمية والمعايير المستخدمة لتفسير النتائج. بالإضافة إلى ذلك، قد يتضمن القسم معلومات عن النماذج…
العلاج الجيني AAV لضمور العضلات دوشين: التجربة العشوائية المرحلة 3 EMBARK

2024 | المؤلف: Jerry R. Mendell وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تجربة EMBARK المرحلة 3 العشوائية حققت في فعالية وسلامة الديلاندستروجن موكسابارفوفك، وهو علاج جيني لضمور العضلات الدوشيني (DMD)، في الذكور المتنقلين الذين تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 8 سنوات. تم توزيع 125 مشاركًا عشوائيًا لتلقي إما جرعة واحدة عن طريق الوريد من الديلاندستروجن موكسابارفوفك (1.33 × 10¹⁴ جينوم ناقل/كغ؛ ن = 63) أو دواء وهمي…
العلاج الجيني الثنائي في الأطفال المصابين بالصمم المتنحي الجسدي 9: نتائج تجربة ذات ذراع واحدة

2024 | المؤلف: Hui Wang وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)

يقدم هذا القسم تحليلًا مؤقتًا لتجربة ذات ذراع واحدة تبحث في سلامة وفعالية العلاج الجيني الثنائي باستخدام فيروس مرتبط بالأدينوفيروس من النوع 1 (AAV1) الذي يحمل الجين البشري OTOF في المرضى الأطفال الذين يعانون من الصمم المتنحي الجسدي 9 (DFNB9). بعد النتائج السابقة التي أظهرت أن العلاج أحادي الجانب باستخدام AAV1-hOTOF كان آمنًا وفعالًا، تم…