الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الفتك المحيطي

التهاب عصبي تقدمى ونقص في الوظيفة الحركية في نموذج فأر يحمل طفرة مرضية Epg5 لمتلازمة فيشي Progressive neuroinflammation and deficits in motor function in a mouse model with an Epg5 pathogenic variant of Vici syndrome

2026 | المؤلف: Bradley T. Thornton وآخرون | المجلة: Experimental & Molecular Medicine | المجال: طب الأعصاب (Neurology)

متلازمة فيتشي (VS) هي اضطراب جيني نادر في الأطفال مرتبط بمتغيرات مرضية في جين EPG5، الذي يعد حاسمًا لتنظيم الالتهام الذاتي. يظهر هذا الاضطراب من خلال تأخيرات شديدة في النمو، ونوبات، ونقص المناعة، واعتلال عضلة القلب، واضطراب حركي متقدم. تشير النتائج الحديثة إلى أن متغيرات EPG5 الأقل شدة قد تساهم أيضًا في مرض باركنسون العائلي،…