الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: المتغيرات الطافرة
-
إنزيم يوبكويتين نيد4 ينظم وفرة وسمية الطفرات في بروتين هنتنغتين Ubiquitin ligase Nedd4 regulates the abundance and toxicity of mutant huntingtin
2026 | المؤلف: Hyunkyung Jeong وآخرون | المجلة: JCI Insight | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تناقش ورقة البحث مرض هنتنغتون (HD)، وهو اضطراب عصبي تنكسي تدريجي ناتج عن تمدد تكرارات CAG في جين هنتغتين، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين هنتغتين الطافح السام (mHtt). يرتبط تراكم mHtt بخلل وظيفي وانحلال عصبي، يؤثر بشكل خاص على الخلايا العصبية المتوسطة الشائكة في العقد القاعدية، ويرتبط بأعراض حركية ومعرفية ونفسية متنوعة. تسلط الورقة الضوء…