الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: المواقع الجينية
-
الأليل المرتبط بخطر الزهايمر PICALM يسبب قطرات دهنية شاذة في الخلايا الدبقية
2025 | المؤلف: Alena Kozlova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: الكيمياء الحيوية (Biochemistry)تتناول هذه القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات الجينية السببية المرتبطة بمرض الزهايمر المتأخر (LOAD) من خلال نهج جديد لرسم الخرائط المفتوحة الخاصة بالأليل (ASoC). على الرغم من أن الدراسات السابقة لرابطة الجينوم الشاملة (GWAS) قد حددت العديد من المواقع الجينية المرتبطة بخطر LOAD، إلا أن الآليات الكامنة وراء هذه الروابط لا تزال غير مفهومة…
-
موقع جيني لبكتيرويدس ثيتايوتاوميكرون يشفر أنشطة تتماشى مع معالجة بروتينات O-غليكوبروتين والمستقلبات N-acetylgalactosamine
2025 | المؤلف: Didier Ndeh وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش ورقة البحث قدرات الربط للكربوهيدرات لمجالات CBM32 الموجودة في البروتينات الشحمية BT4244-M60L و BT4245-SGBP، والتي تتعرف بشكل خاص على السكريات التي تحتوي على جالاكتوز (Gal) في نهايتها. يتميز BT4244-M60L أيضًا بنطاق BACON في الطرف N، والذي لا تزال وظيفته غير محددة، على الرغم من أن التحليلات المعلوماتية الحيوية تشير إلى أنه قد يعمل كوصلة…
-
تحليلات واسعة النطاق لرابطة الجينوم تحدد مواقع جينية وآليات جديدة في اعتلال عضلة القلب الضخامي
2025 | المؤلف: Rafik Tadros وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)في هذه الدراسة، أجرى المؤلفون تحليلًا شاملًا لارتباط الجينوم يشمل 5,900 حالة من اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، و68,359 ضابط، و36,083 مشارك من بنك المملكة المتحدة الحيوي مع تصوير القلب بالرنين المغناطيسي. وقد حددوا ما مجموعه 70 موضعًا جينيًا مرتبطًا بـ HCM، منها 50 كانت جديدة، و62 موضعًا مرتبطًا بخصائص البطين الأيسر ذات الصلة، مع…
-
توضيح وتوصيف مواقع الأجسام المضادة و polymorphism CDR3 في الجاموس المائي (Bubalus bubalis)
2025 | المؤلف: Yunlan Deng وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تقوم هذه الدراسة بتوصيف منهجي لمواقع الأجسام المضادة (Ig) في الجاموس، مما يعالج فجوة كبيرة في فهم وظيفتها المناعية. استخدمت الأبحاث التجميع الجينومي لجاموس مره (NDDB_SH_1) لتوضيح مواقع الأجسام المضادة بناءً على الأنماط الوظيفية، وتسلسلات إشارات إعادة التركيب (RSS)، والميزات الهيكلية للجينات المتغيرة (V)، والتنوع (D)، والانضمام (J)، والثابتة (C). سهلت تسلسل الجينوم عالي الإنتاجية…