الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: الموت المفاجئ
-
تحرير القاعدة ينقذ النوبات والموت المفاجئ في نموذج اعتلال الدماغ الصرعي المرتبط بطفرة SCN8A Base editing rescues seizures and sudden death in a SCN8A mutation-associated developmental epileptic encephalopathy model
2026 | المؤلف: Caeley M Reever وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: الطب النفسي والصحة النفسية (Psychiatry and Mental Health)تناقش ورقة البحث الدور الحاسم لجين SCN8A، الذي يشفر قناة الصوديوم المعتمدة على الجهد Na v 1.6، في قابلية الإثارة العصبية داخل الجهازين العصبي المركزي والمحيطي. ترتبط المتغيرات المسببة للأمراض في SCN8A، وخاصة الطفرات ذات وظيفة زائدة، بالاعتلال الدماغي النمائي والصرعي (DEE)، الذي يتميز بنوبات شديدة، وإعاقات معرفية، وزيادة خطر الوفاة المفاجئة غير المتوقعة في…
-
علامة حيوية لتخطيط القلب للكشف عن الموت القلبي المفاجئ تم اكتشافها باستخدام التعلم العميق An ECG biomarker for sudden cardiac death discovered with deep learning
2026 | المؤلف: Ziad Obermeyer وآخرون | المجلة: Nature | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)تحدد هذه القسم أهداف البحث، الذي يركز على تقييم نموذج تنبؤي للوفاة القلبية المفاجئة وعدم انتظام ضربات القلب المرتبطة بها. يتم تقييم أداء النموذج باستخدام مجموعة بيانات سويدية مستقلة ويتم مقارنتها مع كسر قذف البطين الأيسر (LVEF) كقياس تقليدي. بالإضافة إلى ذلك، يتم اختبار قابلية تعميم النموذج على مجموعتين بيانات متميزتين من الولايات المتحدة وتايوان،…