الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: النوبات

المتغيرات الثنائية الأليل في RNU2-2 تسبب أكثر الاضطرابات العصبية التنموية المتنحية المعروفة انتشارًا Biallelic variants in RNU2-2 cause the most prevalent known recessive neurodevelopmental disorder

2026 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تحدد الأبحاث المتغيرات الثنائية الأليل في جين RNU2-2 كسبب رئيسي لاضطراب عصبي تطوري (NDD) شائع. من خلال تحليل الارتباط الجيني، تم تأسيس عامل بايزي لوغاريتمي قدره 18.2 لنموذج متنحي، مما أدى إلى تحديد 17 متغيرًا نادرًا مع احتمال خلفي للمرض يتجاوز 0.8. كشفت هذه التحليلات عن 18 حالة و5 أشقاء متأثرين، كل منهم يحمل أليلين…