الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: بروتين تجميع الأكتين

تحديد متغير PLS1 غير المتجانس الجديد الذي يسبب فقدان السمع السائد غير المتلازمي Identification of a novel PLS1 heterozygous variant causing autosomal dominant non‑syndromic hearing loss

2026 | المؤلف: Chenxi Yang وآخرون | المجلة: Experimental and Therapeutic Medicine | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)

تدرس الدراسة عائلة صينية تأثرت بفقدان السمع غير المتلازمي (NSHL)، وهي حالة تؤثر على أكثر من 30,000 مولود جديد سنويًا في الصين، مع ارتباط حوالي 60% من الحالات بعوامل وراثية. على الرغم من تحديد أكثر من 120 جينًا مرتبطًا بـ NSHL، إلا أن التشخيص الجزيئي النهائي لا يزال غير ممكن لنحو نصف الأشخاص الذين تم…