يتناول قسم الورقة البحثية الأسس الجينية لضمور العضلات الفاسيواسكابولوهوميرالي (FSHD)، والذي يرتبط بتقليل مجموعة الماكروساتيلت D4Z4 في الموقع 4q35 على هابلوتيب 4qA المسموح به. يسهل هذا التقليل التعبير المستقر لعامل النسخ DUX4. ينتقد المؤلفون النماذج التشخيصية والميكانيكية الحالية التي تعتمد على الجينوم المرجعي غير المكتمل GRCh38/hg38، والذي يفترض أن تكرارات D4Z4 تقع بشكل أساسي في…