الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تشخيص وراثي
-
تصنيف الجيل التالي للأمراض الوراثية في الشبكية من التصوير متعدد الأنماط مع Eye2Gene Next-generation phenotyping of inherited retinal diseases from multimodal imaging with Eye2Gene
2026 | المؤلف: Nikolas Pontikos وآخرون | المجلة: Nature Machine Intelligence | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)قسم “طرق” يحدد تصميم التجربة والتقنيات التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون نهجًا كميًا، حيث تم تنفيذ إعداد تجريبي محكم للتحقيق في الفرضيات المحددة. شملت جمع البيانات أخذ عينات منهجية وتطبيق أدوات قياس موحدة لضمان الموثوقية والصلاحية. تم إجراء التحليلات الإحصائية باستخدام برامج مناسبة، مع استخدام تقنيات مثل تحليل الانحدار وANOVA لتقييم العلاقات بين المتغيرات.…
-
قياس الأمل: منظور الاتحاد الأوروبي لمساحة العلاج للأمراض النادرة وديناميات السوق Quantifying hope: an EU perspective of rare disease therapeutic space and market dynamics
2026 | المؤلف: Emmanuelle Cacoub وآخرون | المجلة: Frontiers in Public Health | المجال: الاقتصاد والاقتصاد القياسي (Economics and Econometrics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على التحديات والفرص المرتبطة بالأمراض النادرة، التي تؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم على الرغم من تصنيفها على أنها تؤثر على مجموعات صغيرة. حوالي 70% من هذه الأمراض وراثية وغالبًا ما تظهر في مرحلة الطفولة، ومع ذلك فإن عملية التشخيص عادة ما تكون مطولة، حيث أن 5% فقط من الأمراض…
-
التشخيص الجيني لقصور الغدة الكظرية المرتبط بـ CYP21A2: تسلسل القراءة الطويلة باستخدام أخذ العينات التكيفية هو حل دقيق وقابل للتوسع
2026 | المؤلف: Dorte Launholt Lildballe وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه الفقرة التحديات المرتبطة بتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، الذي يسببه بشكل أساسي متغيرات في جين CYP21A2. إن المعيار الذهبي الحالي للتشخيص، الذي يجمع بين تسلسل سانجر القائم على PCR مع تضخيم البروبي المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، يعيقه طبيعته التي تتطلب الكثير من العمل، وتكاليفه العالية، وقيوده في اكتشاف المتغيرات الهيكلية المعقدة.…
-
إعادة النظر في HUS المعتمد على المتمم: رؤى متطورة حول الفيزيولوجيا المرضية والتشخيص والعلاج
2026 | المؤلف: Ruah Alyamany وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)متلازمة انحلال الدم اليوريمي الناتجة عن المتممات (CM-HUS)، المعروفة أيضًا باسم HUS غير النمطية، هي حالة نادرة من الميكروأنجيوپاثي التخثر الناتجة عن التنشيط غير المنضبط لمسار المتمم البديل، وغالبًا ما تبدأ بآلية “ضربتين”. تتميز هذه الحالة بفقر الدم الانحلالي الميكروأنجيوپاثي، نقص الصفائح الدموية، وأضرار كبيرة في الأعضاء النهائية، وخاصة الكلى. تؤكد المراجعة على تعقيد CM-HUS،…
-
توسيع الطيف الجيني والظاهري للشلل التشنجي الوراثي الناتج عن متغيرات جين ABHD16A: تحليل متكامل يعتمد على متغيرات جديدة ومراجعة الأدبيات
2026 | المؤلف: Manling He وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الشلل النصفي التشنجي الوراثي (HSP)، مع التركيز بشكل خاص على دور جين ABHD16A في حالة أطفال جديدة. تهدف الدراسة إلى توسيع فهم الأمراض المرتبطة بـ ABHD16A من خلال تقييم طفل يعاني من تأخر في النمو العالمي وشلل نصفي تشنجي متقدم. حدد تسلسل الإكسوم الكامل (WES) نوعين جديدين من المتغيرات…
-
التشخيصات الجينية الحالية في الأخطاء الوراثية في المناعة
2024 | المؤلف: Sandra von Hardenberg وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم المناعة (Immunology)تتناول المراجعة التأثير التحويلي للتقنيات المتقدمة للتشخيص الجيني على فهم وإدارة الأخطاء الوراثية في المناعة (IEI)، وهي مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتميز بعيوب في نظام المناعة. تبرز المراجعة منهجيات تشخيصية متنوعة، بما في ذلك تسلسل الجينات المستهدف، تسلسل الإكسوم الكامل والجينوم الكامل، تسلسل RNA، والبروتيوميات، التي حسنت بشكل كبير من تحديد المتغيرات الجينية المسؤولة…