الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تغاير مركب
-
تسبب طفرات كاديرين-23 عيوبًا حسية ميكانيكية تعتمد على الكالسيوم وحساسة للأليل Cadherin-23 mutations cause calcium-dependent, allele-sensitive mechanosensory defects
2026 | المؤلف: Gaurav Kumar Bhati وآخرون | المجلة: iScience | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تبحث هذه الدراسة في تأثير الطفرات النقطية البعيدة في بروتينات الروابط الطرفية، والتي تعتبر حاسمة لنقل الإشارات الميكانيكية في النظام السمعي، على فقدان السمع. تركز الدراسة بشكل خاص على طفرات تؤدي إلى الصمم الخلقي في الأفراد المتناظرين وفقدان السمع التدريجي في المتغايرين المركبين، دون التأثير على التوازن أو الرؤية. من خلال مجموعة من تقنيات هندسة…
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…