الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تقطيع RNA
-
مرض جديد ناتج عن متغيرات SF3B3 الجديدة A novel spliceosomopathy caused by de novo SF3B3 variants
2026 | المؤلف: Luciana Musante وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تحدد هذه الدراسة نوعًا جديدًا من الأمراض المرتبطة بالسبلايسوسوم مرتبطًا بالتغيرات المتغايرة الجديدة في جين SF3B3، الذي يشفر وحدة فرعية من مجمع SF3b السبلايسوسومي. شملت الدراسة تحليلات جينومية، ومحاكاة ديناميات جزيئية، وتقييمات وظيفية لفيبروبلاستات مأخوذة من مرضى من 24 فردًا غير مرتبطين. تكشف النتائج عن نمط سريري متسق يتميز باضطراب طيف التوحد (ASD)، وتأخر في…
-
الدائرة الذاتية للـ RNA المدعومة بواسطة إنترونات المجموعة I و II السليمة Self-splicing RNA circularization facilitated by intact group I and II introns
2026 | المؤلف: Yong Hang Shen وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على التقدم في تقنيات RNA الدائري (circRNA)، مع التركيز بشكل خاص على تقنيتين مبتكرتين لتدوير RNA في المختبر: الانقسام المتبادل للإنترونات والإكسونات من خلال التقطيع العابر (PIET) والانقسام الذاتي الكامل للإنترون لتدوير RNA (CIRC). يظهر CIRC، الذي يستخدم الإنترونات الطبيعية من المجموعة I و II، كفاءة وسرعة متفوقتين في تدوير…
-
حذف عامل الربط Cdc5 في توكسوبلازما يعطل سلامة النسخ الجيني، ويحفز تكوين برازيويت غير مكتمل، ويمنع العدوى الحادة في الفئران Deletion of splicing factor Cdc5 in Toxoplasma disrupts transcriptome integrity, induces abortive bradyzoite formation, and prevents acute infection in mice
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الطفيليات (Parasitology)تدرس الدراسة دور عامل تقطيع ما قبل الرنا المرسال Cdc5 في الطفيلي المتعدد الأشكال Toxoplasma gondii، الذي يمتلك جينومًا يحتوي على أكثر من 75% من جيناته تحتوي على إنترونات. يوضح المؤلفون أن Cdc5 هو مكون حاسم في مركب تقطيع ضروري للحفاظ على سلامة النسخ. يؤدي نقص TgCdc5 إلى تثبيط التقطيع وتغيرات كبيرة في التعبير الجيني،…
-
إدراج إكسون السم TRA2β بواسطة أوليغونوكليوتيد مضاد للمعنى يحفز التعبير عن lncRNA ذو تأثيرات مضادة للورم Antisense oligonucleotide-mediated TRA2β poison exon inclusion induces the expression of a lncRNA with anti-tumor effects
2026 | المؤلف: Nathan K. Leclair وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تسلط الأبحاث الضوء على دور عامل التقطيع المسرطن TRA2β في الأورام البشرية، حيث يرتبط التعبير المرتفع عنه بضعف بقاء المرضى بسبب انخفاض إدراج إكسون السم السام غير المشفر (PE) الخاص به. تُظهر الدراسة أن انخفاض إدراج TRA2β-PE يرتبط سلبًا بالبقاء عبر أنواع الأورام المختلفة. باستخدام أوليغونوكليوتيدات مضادة للتقطيع (ASOs)، يُظهر المؤلفون أن تعزيز إدراج TRA2β-PE…
-
التكثيف التعاوني لنماذج النسخ من الميثيلين الموجه بواسطة RNA 16 يعزز تحمل الحرارة في الأرابيدوبسيس Cooperative condensation of RNA-DIRECTED DNA METHYLATION 16 splicing isoforms enhances heat tolerance in Arabidopsis
2026 | المؤلف: Jing Ma وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، استخدم المؤلفون الطفرة rdm16-4 من نبات الأرابيدوبسيس ثاليانا، المشتقة من خلفية كولومبيا-0 (Col-0)، والتي تم الحصول عليها من الدكتور زهاوجون دينغ في جامعة شاندونغ، الصين. بالإضافة إلى ذلك، تم الحصول على النوع البري C24 والطفرة rdm16-1 من الدكتور جيان كانغ زو في جامعة العلوم والتكنولوجيا الجنوبية، شنتشن، الصين. شملت الإجراءات التجريبية زراعة…
-
ترسيب m6A المحدد لنوع الإيزوفورم والتقطيع المنسق يشكل تطور النسخ الجيني الثديي
2026 | المؤلف: Gabriela Santos-Rodriguez وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تسلط هذه القسم الضوء على النتائج الرئيسية من دراسة تستخدم تسلسل القراءة الطويلة للتحقيق في التفاعل بين التقطيع البديل وتعديل m6A في النسخ المتماثلة الثديية. تكشف الأبحاث أن تطور النسخ المتماثلة الثديية مقيد وظيفيًا، مع هيمنة الأشكال المتحفظة في تعبير الجينات المرسال. من الجدير بالذكر أن الدراسة تؤكد أن التقطيع المنسق يلعب دورًا حاسمًا في…
-
تحرير التشبع لـ RNU4-2 يكشف عن اضطرابات مهيمنة ومتراجعة متميزة
2026 | المؤلف: Joachim De Jonghe وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول قسم ورقة البحث تحديد وتحليل الوظائف للمتغيرات الجديدة في جين RNU4-2، الذي يشفر RNA نووي صغير مكون من مكونات السبايسوسوم ويُعتبر مرتبطًا بمتلازمة ReNU، وهو اضطراب في النمو العصبي يؤثر على العديد من الأفراد في جميع أنحاء العالم. تستخدم الدراسة تحرير الجينوم المشبع (SGE) لتقييم تأثير المتغيرات في جميع أنحاء RNU4-2، مما يكشف أن…
-
التحليل المنهجي لجينات snRNA يكشف عن متغيرات RNU2-2 المتكررة في الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية
2026 | المؤلف: Elsa Leitão وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم تحليلًا منهجيًا لجينات RNA النووي الصغير (snRNA)، مع التركيز بشكل خاص على المتغير RNU2-2، الذي تم الإشارة إليه في كل من الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية. الدراسة، التي أجريت بالتعاون مع باحثين دوليين، فحصت 200 جين من snRNA المحتمل أن يكون وظيفيًا في مجموعة من 34,329 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة. ومن…
-
رابط خلية قائم على التحليل الكمي يربط تجميع TDP-43 والخلل لتعريف الآليات المسببة للأمراض
2026 | المؤلف: Lohany D. Mamede وآخرون | المجلة: PLoS Biology | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تسلط الأبحاث الضوء على الدور الحاسم لمرض TDP-43 في الأمراض التنكسية العصبية مثل التصلب الجانبي الضموري (ALS) والخرف الجبهي الصدغي (FTD). TDP-43، وهو بروتين يرتبط بـ RNA، يعمل عادةً في تحديد الموقع النووي وتنظيم التعبير الجيني. ومع ذلك، في الأفراد المتأثرين، تعطل التجمعات السيتوبلازمية وظيفته الطبيعية، مما يؤدي إلى عدم تنظيم التعبير الجيني، بما في…
-
تسلسل RNA طويل القراءة عالي الدقة يعزز التشخيصات السريرية في الاضطرابات النادرة
2026 | المؤلف: Carolina Jaramillo Oquendo وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس الدراسة فعالية تسلسل RNA طويل القراءة من PacBio (LRS) في الكشف عن أحداث التقطيع المرضية في الاضطرابات النادرة، خاصة بالمقارنة مع تسلسل RNA قصير القراءة (RNAseq). غالبًا ما تظل المتغيرات التي تعطل التقطيع، والتي تُعتبر مساهمات هامة في المرض، غير مكتشفة بسبب القيود في طرق التسلسل الحالية. شملت الأبحاث 25 مشاركًا من المملكة المتحدة…