الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تقطيع RNA
-
المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 وU5 في الانقسام الرئيسي تسبب اضطرابات في النمو العصبي من خلال تعطيل الانقسام
Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption2025 | المؤلف: Caroline Nava وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U5 (snRNA) ضمن الانزيمات الرئيسية، وربطها بالاضطرابات النمائية العصبية، وبالتحديد متلازمة ReNU. من خلال تحليل مجموعة من 23,649 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة، حددت الدراسة 145 فردًا لديهم متغيرات محتملة مسببة للأمراض في RNU4-2 و 21 مع متغيرات في RNU5B-1 و RNU5A-1.…
-
التقطيع الشاذ في مرض هنتنغتون يرافقه نشاط TDP-43 المضطرب وتعديل RNA m6A المتغير
Aberrant splicing in Huntington’s disease accompanies disrupted TDP-43 activity and altered m6A RNA modification2025 | المؤلف: Thai B. Nguyen وآخرون | المجلة: Nature Neuroscience | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب تنكسي عصبي ناتج عن توسع تكرار CAG في جين HTT، مما يؤدي إلى تغيير في التعبير الجيني وفقدان عصبي كبير، خاصة في النواة المذنبة. تحدد هذه الدراسة TDP-43 وبروتين كاتب N6-methyladenosine (m6A) METTL3 كمنظمين علويين لتخطي الإكسونات في HD. من الجدير بالذكر أن TDP-43 يظهر توطينًا نوويًا مضطربًا وتراكمًا سيتوبلازميًا…