الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تقطيع RNA
-
المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 وU5 في الانقسام الرئيسي تسبب اضطرابات في النمو العصبي من خلال تعطيل الانقسام
2025 | المؤلف: Caroline Nava وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات السائدة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U5 (snRNA) ضمن الانزيمات الرئيسية، وربطها بالاضطرابات النمائية العصبية، وبالتحديد متلازمة ReNU. من خلال تحليل مجموعة من 23,649 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة، حددت الدراسة 145 فردًا لديهم متغيرات محتملة مسببة للأمراض في RNU4-2 و 21 مع متغيرات في RNU5B-1 و RNU5A-1.…
-
التقطيع الشاذ في مرض هنتنغتون يرافقه نشاط TDP-43 المضطرب وتعديل RNA m6A المتغير
2025 | المؤلف: Thai B. Nguyen وآخرون | المجلة: Nature Neuroscience | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب تنكسي عصبي ناتج عن توسع تكرار CAG في جين HTT، مما يؤدي إلى تغيير في التعبير الجيني وفقدان عصبي كبير، خاصة في النواة المذنبة. تحدد هذه الدراسة TDP-43 وبروتين كاتب N6-methyladenosine (m6A) METTL3 كمنظمين علويين لتخطي الإكسونات في HD. من الجدير بالذكر أن TDP-43 يظهر توطينًا نوويًا مضطربًا وتراكمًا سيتوبلازميًا…
-
رسم الخرائط المعتمد على تسلسل القراءة الطويلة للخلايا المفردة يكشف عن أنماط تقليم متخصصة في دماغ الفأر والإنسان النامي والبالغ
2024 | المؤلف: Anoushka Joglekar وآخرون | المجلة: Nature Neuroscience | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش قسم ورقة البحث الدور الهام لنظائر RNA في تحديد هوية الخلايا ووظيفتها داخل الدماغ، مع تسليط الضوء على غياب خريطة شاملة للنظائر قبل هذه الدراسة. أجرى المؤلفون تحليلًا لنظائر RNA على مستوى الخلية الواحدة عبر مناطق الدماغ المختلفة، وأنواع الخلايا الفرعية، والمراحل التنموية، والأنواع. وجدوا أنه بالنسبة لـ 72% من الجينات، يختلف تعبير النظائر…