تستعرض ال الدور الحاسم لعدم تنظيم النسخ في اضطرابات CAG/polyglutamine (polyQ)، مع التركيز بشكل خاص على ضمور العضلات الشوكي والبلعومي (SBMA)، والذي يتميز بوجود طفرات في مستقبل الأندروجين (AR) تؤدي إلى تدهور عصبي عضلي. تشمل آلية المرض كل من الانتقال النووي وطيات البروتين الخاطئة، حيث تم تحديد علم الأمراض العضلي الهيكلي كميزة مبكرة هامة للمرض.…