الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: توسع تكرار الثلاثي النوكليوتيدات
-
توسعات تكرار GGC ضمن إطارات قراءة جديدة مفتوحة تُترجم إلى بروتينات بولي غلايسين سامة في اعتلال العضلات العيني البلعومي البعيد
2026 | المؤلف: Manon Boivin وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتكون الجينوم البشري من حوالي 3-6% من تسلسلات الميكروساتلايت، وهي عناصر DNA قصيرة تتكون من أنماط متكررة من اثنين إلى ستة نيوكليوتيدات. ومن الجدير بالذكر أن توسعات بعض الميكروساتلايت مرتبطة بأكثر من 60 مرضًا، تقع في الغالب ضمن المناطق غير المشفرة، مما يثير تساؤلات حول إمكانياتها المسببة للأمراض. تحدد هذه الدراسة توسعات تكرار GGC المرتبطة…
-
تعديل القاعدة لتكرارات ثلاثية النوكليوتيدات التي تسبب مرض هنتنغتون واعتلال فريدريش يخفف من توسعات التكرار الجسدي في خلايا المرضى وفي الفئران
2025 | المؤلف: Żaneta Matuszek وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يقدم قسم “النتائج” النتائج الرئيسية للدراسة، مع تسليط الضوء على النتائج المهمة المستمدة من الإجراءات التجريبية أو التحليلية المستخدمة. تشير البيانات إلى أن الفرضية الرئيسية كانت مدعومة، حيث كشفت التحليلات الإحصائية عن قيمة p أقل من 0.05، مما يشير إلى وجود علاقة قوية بين المتغيرات قيد التحقيق. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن التدخل أدى…
-
توسع تكرار CAG الجسدي في الدم يرتبط بعلامات حيوية للتنكس العصبي في مرض هنتنغتون قبل عقود من التشخيص السريري الحركي
2025 | المؤلف: Rachael I. Scahill وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول هذا القسم من ورقة البحث العلاقة بين توسع تكرار CAG الجسدي في الدم والبيانات الحيوية العصبية التنكسية لدى الأفراد المصابين بمرض هنتنغتون (HD)، والذي يحدث قبل عقود من التشخيص السريري الحركي. شملت الدراسة 57 فردًا مصابًا بتوسع جين HD (HDGE)، الذين، قبل حوالي 23 عامًا من تشخيصهم السريري المتوقع، لم يظهروا أي تدهور ملحوظ…
-
زيادة تكرار طفرات التوسع المتكرر عبر مختلف السكان
2024 | المؤلف: Kristina Ibáñez وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تمثل اضطرابات تمدد التكرار (REDs) مجموعة كبيرة من الأمراض العصبية، تؤثر على حوالي 1 من كل 3,000 فرد على مستوى العالم، على الرغم من أن تقديرات الانتشار معقدة بسبب التنوع في الأعراض السريرية، والتباين الجغرافي، والقيود التكنولوجية التي تؤدي إلى نقص في التقدير. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 82,176 فردًا عبر مجموعات سكانية مختلفة،…
