الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: توسع تكرار CAG
-
التقييم عن بُعد لشدة عدم التنسيق في SCA3 عبر مراكز ونقاط زمنية متعددة Remote Assessment of Ataxia Severity in SCA3 Across Multiple Centers and Time Points
2026 | المؤلف: Marcus Grobe‐Einsler وآخرون | المجلة: Annals of Clinical and Translational Neurology | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في جدوى وصلاحية أداة SARA المنزلية، وهي أداة قائمة على الفيديو، تُدار ذاتيًا، مصممة لتقييم شدة عدم التنسيق عن بُعد بشكل متكرر في المرضى الذين يعانون من عدم التنسيق المخيخي من النوع 3 (SCA3). الطرق التقليدية، مثل مقياس تقييم وعدم التنسيق (SARA)، محدودة بسبب عدم قدرتها على التقاط التقلبات قصيرة المدى في شدة…
-
الشكل البديل لمستقبل الأندروجين A يخفف من سمية مستقبل الأندروجين المتحور الممتد بالبوليمر في الضمور العضلي الشوكي والبولي The alternative androgen receptor isoform A mitigates toxicity of polyglutamine-elongated mutant androgen receptor in spinal and bulbar muscular atrophy
2026 | المؤلف: Marta Chierichetti وآخرون | المجلة: Journal of Advanced Research | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)في هذه الدراسة، قمنا بتوصيف التعبير والخصائص الوظيفية لـ AR-A، وهو شكل بديل من مستقبلات الأندروجين، في أنسجة الحبل الشوكي والدماغ البشري البالغ. تشير نتائجنا إلى أن AR-A لا يتجمع أو ينتقل إلى النواة، على عكس الشكل المتحور ARpolyQ المرتبط بالضمور العضلي الشوكي والبلعومي (SBMA). بدلاً من ذلك، يعزز AR-A قابلية ذوبان تجمعات ARpolyQ، مما…