الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: توقع pathogenicity للمتغيرات
-
نحو الطب الدقيق في الاضطرابات الدماغية والنوبات المرتبطة بمتغيرات SCN3A: تحسين التشخيص الجيني وتأثيرات المناطق الفرعية الجزيئية Toward precision medicine in SCN3A variants-associated encephalopathies and epilepsy: optimizing genetic diagnosis and molecular subregional effects
2026 | المؤلف: Peng‐Yu Wang وآخرون | المجلة: Frontiers in Neurology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس الدراسة pathogenicity للمتغيرات الخاطئة في جين SCN3A، المرتبط بالاعتلالات الدماغية التنموية والصرعية الشديدة التي تتميز بنوبات مبكرة مقاومة للعلاج وإعاقة تنموية عصبية كبيرة. تم تجميع مجموعة بيانات عالية الثقة بواسطة اثنين من علماء الوراثة المتخصصين في الصرع، تتكون من 20 متغيرًا مسببًا للأمراض تؤثر على 37 مريضًا و45 متغيرًا حميدًا/من المحتمل أن يكون حميدًا.…