تناقش ورقة البحث الدور الحاسم لجين SCN8A، الذي يشفر قناة الصوديوم المعتمدة على الجهد Na v 1.6، في قابلية الإثارة العصبية داخل الجهازين العصبي المركزي والمحيطي. ترتبط المتغيرات المسببة للأمراض في SCN8A، وخاصة الطفرات ذات وظيفة زائدة، بالاعتلال الدماغي النمائي والصرعي (DEE)، الذي يتميز بنوبات شديدة، وإعاقات معرفية، وزيادة خطر الوفاة المفاجئة غير المتوقعة في…