الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: جهاز التنفس

المتغيرات المفقودة لوظيفة HPDL تؤثر على تطوير القشرة البشرية من خلال تغييرات في وظيفة الميتوكوندريا Loss of function variants in HPDL impair human cortical development via alterations of mitochondrial function

2026 | المؤلف: Matteo Baggiani وآخرون | المجلة: Cell Death and Disease | المجال: علم الأعصاب النمائي (Developmental Neuroscience)

يتناول هذا القسم من ورقة البحث الدور الحاسم لوظيفة الميتوكوندريا في تطوير الدماغ البشري وآثاره على الاضطرابات العصبية، مع التركيز بشكل خاص على بروتين 4-هيدروكسي فينيل بيروفات ديوكسيجيناز-مثل (HPDL). تسلط الدراسة الضوء على أن الطفرات في جين HPDL مرتبطة بشلل الأطراف التشنجي الوراثي، والذي يتميز بتدهور مسار القشرة الشوكية والعيوب القشرية. باستخدام خلايا الأورام العصبية…