الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: جينات زائفة
-
التشخيص الجيني لقصور الغدة الكظرية المرتبط بـ CYP21A2: تسلسل القراءة الطويلة باستخدام أخذ العينات التكيفية هو حل دقيق وقابل للتوسع
2026 | المؤلف: Dorte Launholt Lildballe وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه الفقرة التحديات المرتبطة بتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، الذي يسببه بشكل أساسي متغيرات في جين CYP21A2. إن المعيار الذهبي الحالي للتشخيص، الذي يجمع بين تسلسل سانجر القائم على PCR مع تضخيم البروبي المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، يعيقه طبيعته التي تتطلب الكثير من العمل، وتكاليفه العالية، وقيوده في اكتشاف المتغيرات الهيكلية المعقدة.…
-
إنزيمات تخليق الكانابينويد المستأنسة وسط بانجينوم القنب البري
2025 | المؤلف: Ryan Lynch وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تقدم البحث تحليلًا شاملاً لجينوم القنب، باستخدام 181 جينومًا تم تسلسلها حديثًا و12 جينومًا تم إصدارها سابقًا من 144 عينة بيولوجية من القنب ساتيفا، تشمل كل من النباتات الذكرية (XY) والأنثوية (XX). يكشف الدراسة عن تنوع جيني وبنائي كبير داخل جينوم القنب، مما يتحدى فكرة التجانس داخل النوع. ومن الجدير بالذكر أن التحليل يحدد حدودًا…
-
الطفرات في جين RNA النووي الصغير RNU2-2 تسبب اضطرابًا عصبيًا شديدًا مع صرع بارز
2025 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد الطفرات المتكررة في الجين RNU2-2 الذي يشفر RNA النووي الصغير U2-2، كسبب لاضطراب عصبي تطوري شديد يتميز بالصرع وأعراض أخرى. يذكر المؤلفون أنهم وجدوا طفرات أحادية النوكليوتيد جديدة في المواضع 4 و35 من RNU2-2 في تسع حالات أولية، والتي تم تكرارها لاحقًا في 16 حالة إضافية، ليصل العدد…