تناقش هذه الفقرة الدور الحاسم لمحاذاة التسلسل في أبحاث الجينوم والتشخيصات السريرية، لا سيما في اكتشاف التغيرات الهيكلية المعقدة (SVs) مثل الانقلابات، والتكرارات، وتحويلات الجينات. يقدم المؤلفون VACmap، وهو نهج جديد للم mapping غير الخطي يعزز بشكل كبير من اكتشاف وتوصيف التغيرات الجينية. يظهر VACmap تحسنًا ملحوظًا في معدلات اكتشاف التكرارات، حيث زادت من 20%…