الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: حمض الميثيل مالونيك الدموي

أول تحرير جيني يعتمد على إعادة التركيب المتماثل بدون نوكلياز في المرضى الأطفال الذين يعانون من الحمض الميثيل مالوني: نتائج دراسة المرحلة 1/2 First-in-human nuclease-free homologous recombination-dependent gene editing in pediatric patients with methylmalonic acidemia: results of a phase 1/2 study

2026 | المؤلف: Jirair K. Bedoyan وآخرون | المجلة: Gene Therapy | المجال: علم الوراثة (Genetics)

دراسة SUNRISE، وهي تجربة مفتوحة من المرحلة 1/2 الأولى على البشر، بحثت في سلامة وتحمل العلاج الجيني المستهدف للكبد hLB-001 في أربعة مرضى أطفال يعانون من نقص ميثيلمالونيل-CoA ميوتيز (MMUT) وحمض الميثيلمالونيك (MMA). شمل العلاج حقنة واحدة من غلاف فيروس مرتبط بالأدينوفيروس مصمم لدمج MMUT الوظيفي في الطرف 3′ من موضع الألبومين (ALB)، مما يمكّن…