الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: ريدكتاز الفيريدوكسين

متغير داخل الإنترون في إنزيم الفيريدوكسين ريدوكتاز (FDXR) يخلق إكسونًا خفيًا في الخيول الرباعية مع اعتلال النخاع الشوكي الطفولي An intronic variant in Ferredoxin Reductase (FDXR) creates a cryptic exon in Quarter Horses with Equine Juvenile Spinocerebellar Ataxia

2026 | المؤلف: Briana N. Brown وآخرون | المجلة: PLoS Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

الترنح النخاعي المخيخي الجيني في الخيول (EJSCA) هو اضطراب عصبي حديث التعرف عليه وراثي متنحي يؤثر على خيول الكوارتر، يتميز بترنح بروبريوسيبتيكي تدريجي في المهور التي تتراوح أعمارها بين 1-5 أسابيع، مما يؤدي في النهاية إلى الاستلقاء والحاجة إلى القتل الرحيم. أظهر تسلسل الجينوم الكامل لسبع حالات من EJSCA، جنبًا إلى جنب مع خيول غير…