تدرس هذه الدراسة التكلس الدماغي الأولي (PBC)، وهو اضطراب نادر تنكسي عصبي يتميز بتكلسات دماغية ثنائية الجانب وتنوع كبير في الصفات الظاهرة والجينية. حدد الباحثون متغيرًا جديدًا غير متجانس، c.1669C > T [p.(Gln557*)]، في جين SLC20A2، الذي يشفر الناقل غير العضوي للفوسفات المعتمد على الصوديوم من النوع الثالث 2 (PiT2)، في عائلة صينية هان تعاني…