الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: شجرة العائلة
-
تمكين تقدير الجينوم بتقنية الإكمال الجيني المدعوم من شجرة النسب بتكلفة فعالة في Penaeus vannamei
2026 | المؤلف: Mianyu Liu وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم المناعة (Immunology)في هذه الدراسة، قام المؤلفون بالتحقيق في إمكانية استكمال الجينوم لتعزيز الاختيار الجينومي في *Penaeus vannamei*، وخاصة لتوقع وزن الجسم عند الحصاد. كانت الأبحاث تهدف إلى التغلب على القيود التي تفرضها التكاليف العالية المرتبطة بالتسلسل الجيني الكثيف من خلال استخدام لوحة منخفضة الكثافة 1K ولوحة متوسطة الكثافة 55K من “مصفوفة البحر الأصفر رقم 1.” تم…
-
التحليل المنهجي لجينات snRNA يكشف عن متغيرات RNU2-2 المتكررة في الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية
2026 | المؤلف: Elsa Leitão وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم تحليلًا منهجيًا لجينات RNA النووي الصغير (snRNA)، مع التركيز بشكل خاص على المتغير RNU2-2، الذي تم الإشارة إليه في كل من الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية. الدراسة، التي أجريت بالتعاون مع باحثين دوليين، فحصت 200 جين من snRNA المحتمل أن يكون وظيفيًا في مجموعة من 34,329 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة. ومن…
-
أول مراجعة لمرض الغرانيولومات المزمن في فلسطين: الخصائص السريرية والجينية
2026 | المؤلف: Fatima az-Zahra Thawabteh وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)**نظرة عامة** مرض الغ granulomatous المزمن (CGD) هو عجز مناعي وراثي يتميز بعيوب في مجمع أكسيداز نيكوتيناميد أدينين ثنائي النوكليوتيد الفوسفات، مما يؤدي إلى تكرار العدوى وزيادة الاستجابات الالتهابية. يمكن أن يكون هذا المرض موروثًا بنمطين: مرتبط بالكروموسوم X وراثيًا متنحيًا، حيث ترتبط المتغيرات المرتبطة بالكروموسوم X بجين CYBB، والمتغيرات الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسومات الذاتية…
-
تسلسل طويل للعائلات يكشف عن زيادة معدلات الطفرات في الخط الجرثومي وما بعد الإخصاب في الحمض النووي المتكرر
2026 | المؤلف: Michelle D. Noyes وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، استخدم المؤلفون تقنيات تسلسل القراءة الطويلة، بما في ذلك إيلومينا، أكسفورد نانو بور، وباك بايو، لتعزيز اكتشاف الطفرات الجديدة في مجموعة من 73 طفلًا من 42 عائلة مصابة بالتوحد، بإجمالي 157 فردًا. غطت التحليلات 2.77 جيجاباز من الجينوم البشري، كاشفة عن متوسط 95 طفرة جديدة لكل انتقال، تتكون من 87.5 استبدال نوكليوتيد…
-
الطفرات السائدة الجديدة والموروثة في جينات U4 و U6 من RNA الصغير تسبب اعتلال الشبكية الصباغي
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات السائدة الجديدة والموروثة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U6 (snRNA)، تحديدًا RNU4-2 وبارالوغاته (RNU6-1، RNU6-2، RNU6-8، و RNU6-9)، كمساهمين في التهاب الشبكية الصباغي غير المتلازمي (RP). تكشف الدراسة أن هذه المتغيرات تتجمع ضمن تقاطع ثلاثي لجزيء U4/U6، وهو موقع حرج للتفاعل مع عوامل تقطيع tri-snRNP…
-
المعايير الجينية وإمكانية تقليل أضرار الذيل والأذن في الخنازير من خلال التربية
2025 | المؤلف: Bernadett Hegedűs وآخرون | المجلة: Genetics Selection Evolution | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة قابلية الوراثة والمعايير الجينية لتلف الأذن والذيل في الخنازير، والتي تعتبر قضايا رفاهية هامة وتساهم في الخسائر المالية في تربية الخنازير. من خلال تحليل بيانات من 33,329 حيوانًا عبر ستة سلالات نقية، كان هدف الباحثين هو تقدير المعايير الجينية، وتقييم الارتباط الجيني بين نوعي التلف، وتقييم فعالية تعريفات الصفات المختلفة للاختيار الجيني. تراوحت…
-
التقييم الجيني المنهجي لفقدان السمع باستخدام تسلسل الجينوم الكامل يحدد المتغيرات المسببة للأمراض
2025 | المؤلف: Jung Ah Kim وآخرون | المجلة: Experimental & Molecular Medicine | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تبحث الدراسة في الأسس الجينية لفقدان السمع، وهي حالة تؤثر على حوالي 1 من كل 1000 مولود جديد، وتقارن فعالية تسلسل الإكسوم الكامل (WES) مع تسلسل الجينوم الكامل (WGS). بينما تم استخدام WES بشكل شائع للتشخيص الجزيئي نظرًا لفعاليته من حيث التكلفة، فإنه غالبًا ما يفشل في تحديد التشخيصات المحتملة في العديد من المرضى بسبب…
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…
-
متغيرات UNC93B1 البشرية ذات الوظيفة المكتسبة تسبب الذئبة الحمامية الجهازية وذئبة الأصابع
2024 | المؤلف: C. David وآخرون | المجلة: The Journal of Experimental Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم نظرة عامة عن HAL، وهو أرشيف مفتوح متعدد التخصصات مصمم لإيداع ونشر الوثائق البحثية العلمية. يعمل كخزان لكل من الأعمال المنشورة وغير المنشورة، مما يسهل الوصول إلى مجموعة واسعة من الأدبيات العلمية. يستوعب HAL الوثائق التي تنشأ من مصادر متنوعة، بما في ذلك مؤسسات التعليم والبحث في فرنسا وعلى المستوى الدولي، بالإضافة…
-
المشهد المناعي المرضي لنقص TCRα البشري: من المتغيرات النادرة إلى الشائعة
2024 | المؤلف: Marie Materna وآخرون | المجلة: Science | المجال: علم المناعة (Immunology)القسم المعنون “نظرة عامة” يقدم الورقة البحثية التي تركز على الآثار المناعية المرضية لنقص TCRα البشري، مسلطًا الضوء على الانتقال من المتغيرات الجينية النادرة إلى الشائعة المرتبطة بهذه الحالة. يهدف المؤلفون إلى توضيح الآليات الأساسية والتجليات السريرية لنقص TCRα، وهو أمر حاسم لتطوير خلايا T ووظيفة المناعة. تؤكد الدراسة على أهمية فهم كل من المتغيرات…