الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: شجرة العائلة
-
الطفرات السائدة الجديدة والموروثة في جينات U4 و U6 من RNA الصغير تسبب اعتلال الشبكية الصباغي
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد المتغيرات السائدة الجديدة والموروثة في جينات RNA النووي الصغير U4 و U6 (snRNA)، تحديدًا RNU4-2 وبارالوغاته (RNU6-1، RNU6-2، RNU6-8، و RNU6-9)، كمساهمين في التهاب الشبكية الصباغي غير المتلازمي (RP). تكشف الدراسة أن هذه المتغيرات تتجمع ضمن تقاطع ثلاثي لجزيء U4/U6، وهو موقع حرج للتفاعل مع عوامل تقطيع tri-snRNP…
-
المعايير الجينية وإمكانية تقليل أضرار الذيل والأذن في الخنازير من خلال التربية
2025 | المؤلف: Bernadett Hegedűs وآخرون | المجلة: Genetics Selection Evolution | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس الدراسة قابلية الوراثة والمعايير الجينية لتلف الأذن والذيل في الخنازير، والتي تعتبر قضايا رفاهية هامة وتساهم في الخسائر المالية في تربية الخنازير. من خلال تحليل بيانات من 33,329 حيوانًا عبر ستة سلالات نقية، كان هدف الباحثين هو تقدير المعايير الجينية، وتقييم الارتباط الجيني بين نوعي التلف، وتقييم فعالية تعريفات الصفات المختلفة للاختيار الجيني. تراوحت…
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…