الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: شلل نصفي وراثي
-
التحقق الوظيفي من الطفرة الجديدة KIF5A p.R17Q VUS يكشف عن عطل في النقل المحوري في خلايا motoneurons المستمدة من iPSC لمريض SPG10
2026 | المؤلف: Serena Santangelo وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في دور عضو عائلة الكينيسين العصبي 5A (KIF5A) في الاضطرابات التنكسية العصبية، مع التركيز بشكل خاص على الطفرات المرتبطة بشلل الأطراف التشنجي الوراثي 10 (SPG10) ومرض شاركوت ماري توث النوع 2 (CMT2)، بالإضافة إلى التصلب الجانبي الضموري (ALS). تم تحديد متغير جديد من نوع ميسنس، c.50G>A (p.R17Q)، في مريض يعاني من SPG10، وتم…
-
توسيع الطيف الجيني والظاهري للشلل التشنجي الوراثي الناتج عن متغيرات جين ABHD16A: تحليل متكامل يعتمد على متغيرات جديدة ومراجعة الأدبيات
2026 | المؤلف: Manling He وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول هذا القسم من ورقة البحث الشلل النصفي التشنجي الوراثي (HSP)، مع التركيز بشكل خاص على دور جين ABHD16A في حالة أطفال جديدة. تهدف الدراسة إلى توسيع فهم الأمراض المرتبطة بـ ABHD16A من خلال تقييم طفل يعاني من تأخر في النمو العالمي وشلل نصفي تشنجي متقدم. حدد تسلسل الإكسوم الكامل (WES) نوعين جديدين من المتغيرات…