الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرات نقطية
-
تسبب طفرات كاديرين-23 عيوبًا حسية ميكانيكية تعتمد على الكالسيوم وحساسة للأليل Cadherin-23 mutations cause calcium-dependent, allele-sensitive mechanosensory defects
2026 | المؤلف: Gaurav Kumar Bhati وآخرون | المجلة: iScience | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تبحث هذه الدراسة في تأثير الطفرات النقطية البعيدة في بروتينات الروابط الطرفية، والتي تعتبر حاسمة لنقل الإشارات الميكانيكية في النظام السمعي، على فقدان السمع. تركز الدراسة بشكل خاص على طفرات تؤدي إلى الصمم الخلقي في الأفراد المتناظرين وفقدان السمع التدريجي في المتغايرين المركبين، دون التأثير على التوازن أو الرؤية. من خلال مجموعة من تقنيات هندسة…
-
استغلال الشبكات العصبية لتصحيح تقديرات الطاقة الحرة FoldX Leveraging Neural Networks to Correct FoldX Free Energy Estimates
2026 | المؤلف: Jonathan E. Barnes وآخرون | المجلة: ACS Omega | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذا البحث، يؤكد المؤلفون على الدور الحاسم للبروتينات في العمليات البيولوجية وكيف يمكن أن تؤدي الطفرات في تسلسلات الأحماض الأمينية إلى خلل وظيفي ومرض. يسلطون الضوء على قيود الطرق التجريبية التقليدية في قياس تأثيرات الطفرات على طي البروتينات وطاقة الربط الحرة، والتي غالبًا ما تكون مستهلكة للوقت ومكلفة. بالمقابل، تفتقر التقنيات الحاسوبية، رغم كونها…
-
جهاز استشعار حيوي مشفر جينيًا لتصوير مدة الفلورسنت لديناميات PTEN في الدماغ السليم Genetically encoded biosensor for fluorescence lifetime imaging of PTEN dynamics in the intact brain
2026 | المؤلف: Tomer Kagan وآخرون | المجلة: Nature Methods | المجال: الفيزياء الحيوية (Biophysics)إن الفوسفاتاز ونظير التنسين (PTEN) هو بروتين إشاري حاسم ينظم الأيض الخلوي، والتكاثر، والنمو. يرتبط فقدان وظيفته بمختلف الأمراض البشرية، ويمكن أن تؤدي التغيرات في نشاط PTEN إلى تغييرات كبيرة في الشكل الخلوي وتنظيم الأيض. على الرغم من أهميته، لم تكن هناك طريقة فعالة لمراقبة نشاط PTEN ديناميكياً مع خصوصية خلوية في الأنظمة البيولوجية السليمة.…