الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة الإزاحة الإطارية

توسيع الطيف السريري لنقص سلسلة مستقبلات الإنترلوكين-2 ألفا: حالتان جديدتان مع نتائج زراعة خلايا جذعية دموية طويلة الأمد ومراجعة الأدبيات
Expanding the clinical spectrum of interleukin-2 receptor alpha chain deficiency: two novel cases with long-term hematopoietic stem cell transplantation outcome and literature review

2026 | المؤلف: Maha Alzubedy وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)

تدرس الدراسة حالتين من الأخوة يعانون من نقص في سلسلة مستقبل IL-2 (IL2RA، CD25)، وهو اضطراب مناعي نادر متنحي جسديًا يتميز بخلل شديد في المناعة، التهابات متكررة، وذاتي المناعة. منذ التعرف عليه لأول مرة في عام 1997، تم توثيق 13 حالة فقط على مستوى العالم، وتجربتنا مع زراعة خلايا الدم الجذعية المكونة للدم (HSCT) لهذه…