الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة الإطارات
-
الطفرات المقاومة للمضادات الحيوية في بروتين الربط للبنسلين 2 من سلالة النيسرية السيلانية المقاومة للسيفترياكسون H041 تحقق توازنًا دقيقًا بين زيادة المقاومة والحفاظ على نشاط الترانسبيبتيداز
2026 | المؤلف: Marissa M. Bivins وآخرون | المجلة: PLoS Pathogens | المجال: علم الأحياء الدقيقة (Microbiology)تبحث الدراسة في أليل الموزاييك penA (penA41) من سلالة Neisseria gonorrhoeae المقاومة للسيبروفلوكساسين H041، والتي تحتوي على 60 طفرة من الأحماض الأمينية في بروتين الربط بالبنسلين 2 (PBP2) مقارنة بالسلالة الحساسة FA19. تم تحديد مجموعة دنيا من 10 طفرات، وعند إدخالها في الأليل الحسّاس penA (penA19)، منحت حوالي ثلثي المقاومة للسيبروفلوكساسين والـ cefixime التي لوحظت…
-
التحقق الوظيفي من الطفرة الجديدة KIF5A p.R17Q VUS يكشف عن عطل في النقل المحوري في خلايا motoneurons المستمدة من iPSC لمريض SPG10
2026 | المؤلف: Serena Santangelo وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في دور عضو عائلة الكينيسين العصبي 5A (KIF5A) في الاضطرابات التنكسية العصبية، مع التركيز بشكل خاص على الطفرات المرتبطة بشلل الأطراف التشنجي الوراثي 10 (SPG10) ومرض شاركوت ماري توث النوع 2 (CMT2)، بالإضافة إلى التصلب الجانبي الضموري (ALS). تم تحديد متغير جديد من نوع ميسنس، c.50G>A (p.R17Q)، في مريض يعاني من SPG10، وتم…
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…