الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة غير ذات معنى
-
متغير جديد غير منطقي من SLC20A2 ودراسات آلية لتكلس الدماغ الأولي A novel SLC20A2 nonsense variant and mechanistic studies of primary brain calcification
2026 | المؤلف: Yi Li وآخرون | المجلة: PLoS ONE | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تدرس هذه الدراسة التكلس الدماغي الأولي (PBC)، وهو اضطراب نادر تنكسي عصبي يتميز بتكلسات دماغية ثنائية الجانب وتنوع كبير في الصفات الظاهرة والجينية. حدد الباحثون متغيرًا جديدًا غير متجانس، c.1669C > T [p.(Gln557*)]، في جين SLC20A2، الذي يشفر الناقل غير العضوي للفوسفات المعتمد على الصوديوم من النوع الثالث 2 (PiT2)، في عائلة صينية هان تعاني…
-
نهج الطب الدقيق لمرض نقص المناعة الأولي: أتالورين يضرب الطفرات غير المعنوية مرة أخرى A precision medicine approach to primary immunodeficiency disease: Ataluren strikes nonsense mutations once again
2026 | المؤلف: Laura Lentini وآخرون | المجلة: Molecular Therapy | المجال: علم المناعة (Immunology)يتناول هذا القسم تطبيق دواء محفز القراءة الترجمية (TRID)، أتالورين، كإجراء علاجي لمريض يعاني من مرض نقص المناعة الأولي (PID) الناتج عن طفرة غير متجانسة في جين ربط البيج المستجيب للدهون (LRBA). تسلط الدراسة الضوء على أن الطفرات غير المتجانسة تؤدي إلى أكواد إنهاء مبكرة، مما يؤدي إلى فقدان تعبير بروتين LRBA. من خلال نهج…
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…