تصف هذه الفقرة التطبيق السريري لجزيء الأوليغونيوكليوتيد المضاد للجين، إلسونيرسن، في رضيع مبتسر تم تشخيصه باضطراب الدماغ التنموي والصرع الناتج عن SCN2A (SCN2A-DEE)، والذي يُعزى إلى متغيرات زيادة الوظيفة في جين SCN2A. عانى المريض من نوبات شديدة، تميزت بحالة صرع مستمر استمرت سبعة أسابيع بتكرار 20-25 نوبة في الساعة. أكدت دراسات التحكم في الجهد آلية…