الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علاج الجينات AAV
-
تحرير القاعدة ينقذ النوبات والموت المفاجئ في نموذج اعتلال الدماغ الصرعي المرتبط بطفرة SCN8A Base editing rescues seizures and sudden death in a SCN8A mutation-associated developmental epileptic encephalopathy model
2026 | المؤلف: Caeley M Reever وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: الطب النفسي والصحة النفسية (Psychiatry and Mental Health)تناقش ورقة البحث الدور الحاسم لجين SCN8A، الذي يشفر قناة الصوديوم المعتمدة على الجهد Na v 1.6، في قابلية الإثارة العصبية داخل الجهازين العصبي المركزي والمحيطي. ترتبط المتغيرات المسببة للأمراض في SCN8A، وخاصة الطفرات ذات وظيفة زائدة، بالاعتلال الدماغي النمائي والصرعي (DEE)، الذي يتميز بنوبات شديدة، وإعاقات معرفية، وزيادة خطر الوفاة المفاجئة غير المتوقعة في…
-
وظيفة الحاجز لمصفوفة خارج الخلية في علاج الجينات باستخدام الفيروسات الغدية Barrier Function of the Extracellular Matrix in AAV Gene Therapy
2026 | المؤلف: Yahya Cheema وآخرون | المجلة: Cellular and Molecular Bioengineering | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث هذه الدراسة في تأثير المصفوفة خارج الخلوية (ECM) على توزيع وفعالية ناقلات الفيروس المرتبط بالأدينوزين (AAV) في العلاج الجيني. تفترض الدراسة أن كل من نوع AAV وتركيب ECM يؤثران على نقل AAV وتوصيل الجينات. لاستكشاف ذلك، تم وسم AAV2 وAAV6 وAAV8 بالفلور، وتم تحليل انتشارها من خلال هيدروجيلات ECM غير الخلوية، التي تمثل أنسجة…
-
تحديد العشوائية المندلية متعددة الأنماط لعائلة السيربين G العضو 1 كمنظم لمرض الانسداد الرئوي المزمن Multiomics Mendelian randomization identifies serpin family G member 1 as a chronic obstructive pulmonary disease modulator
2026 | المؤلف: Erkang Yi وآخرون | المجلة: Signal Transduction and Targeted Therapy | المجال: طب الرئة والجهاز التنفسي (Pulmonary and Respiratory Medicine)مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) هو أحد الأسباب الرئيسية للوفيات على مستوى العالم، ومع ذلك تظل العلاجات الفعالة المعدلة للمرض بعيدة المنال بسبب التفاعلات المعقدة بين الجينات والبيئة والفجوات الكبيرة في الوراثة. استخدمت هذه الدراسة إطار عمل متعدد الأوميات للتعديل العشوائي المندلي (MR)، يجمع بين تحليلات الارتباط على مستوى البروتينات والنسخ (pQTLs/eQTLs) مع إحصائيات ملخص…