الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علم الوراثة
-
هياكل مستقبلات T-cell ونماذج التنبؤ تكشف عن تنوع هيكلي مماثل لسلسلة ألفا وبيتا على الرغم من تعقيدها الجيني المختلف
2025 | المؤلف: Nele P. Quast وآخرون | المجلة: Communications Biology | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه القسم الاستخدام غير الكافي لهياكل مستقبلات الخلايا التائية (TCR) في اكتشاف الأدوية في مراحلها المبكرة والتحديات المرتبطة بتوقع هيكل TCR. باستخدام مجموعة بيانات شاملة من هياكل TCR المحلولة من Immunocore، يقوم المؤلفون بتقييم المنهجيات الحالية لتوقع هياكل TCR وتحديد مناطق معينة لا تزال صعبة النمذجة. ومن الجدير بالذكر أنهم وجدوا أن المنطقة المحددة…
-
تكرار الأليلات لـ 12-FGF4RG والارتباط بين النمط الجيني وعدد الأقراص الفقرية المتكلسة المرئية على الأشعة السينية في سلالتي كوتون دو تولير وبلدغ فرنسي
2025 | المؤلف: Vilma Reunanen وآخرون | المجلة: BMC Veterinary Research | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تدرس هذه الدراسة الأساس الجيني لمرض القرص الفقري (IVDD) في سلالات الكلاب المصابة بالتشوه الغضروفي، مع التركيز بشكل خاص على إدخال الجين الرجعي 12-FGF4 على الكروموسوم 12. شملت هذه الأبحاث تحليلًا مشتركًا مستقبليًا واستعاديًا للكلاب البالغة الصغيرة من سلالة كوتون دو توليار والبلدغ الفرنسي، حيث تم تقييم تردد الأليل ونسب الجينوتيب لـ 12-FGF4RG، بالإضافة إلى…
-
إنزيم SETD1B يوسط التحكم الواسع في H3K4me3 لضبط الأنماط الزمنية الصحيحة لتعبير الجينات الضرورية لتطور الحيوانات المنوية
2025 | المؤلف: Zhen Lin وآخرون | المجلة: Cell Research | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، يستكشف المؤلفون دور البرمجة الجينية في تطوير خلايا الجراثيم الذكرية، مع التركيز على وظيفة مجالات H3K4me3 الواسعة. بينما يرتبط H3K4me3 عادةً بتفعيل الجينات، فإن مساهماته المحددة في إنتاج النسخ والتوقيت في سياق تطوري ديناميكي ليست مفهومة جيدًا. يحدد الباحثون آلاف المجالات الواسعة الخاصة بالسبرماتيد التي تنظمها محور SETD1B-RFX2، والتي تتداخل مع المعززات…
-
العلاج الجيني MYBPC3 المعتمد على AAV9 مع كاسيت تعبير محسن يعزز وظيفة القلب والبقاء في نماذج اعتلال عضلة القلب MYBPC3
2025 | المؤلف: Amara Greer-Short وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)تضخم القلب العضلي (HCM) هو حالة وراثية شائعة تؤثر على حوالي 600,000 فرد في الولايات المتحدة، ناتجة بشكل أساسي عن طفرات فقدان الوظيفة في جين MYBPC3، الذي يشفر بروتين C المرتبط بالمايوسين القلبي. تؤدي غالبية هذه الطفرات إلى نقص في الكمية، مما يساهم في تقدم المرض الذي يتميز بتضخم البطين الأيسر، واختلال وظيفة الانبساط، وزيادة…
-
استجابات الجفاف المزدوجة والمكانية في ميزوفيل أوراق الأرابيدوبسيس التي كشفت عنها تقنيات النسخ الجيني على مستوى الخلية الواحدة
2025 | المؤلف: Rubén Tenorio Berrío وآخرون | المجلة: New Phytologist | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يقدم القسم نتائج حول التغيرات في التعبير الجيني الناتجة عن هضم جدار الخلية، موضحة من خلال الأشكال التكميلية. في الشكل التكميلية 1، يبرز مخطط البركان التغيرات الكبيرة في التعبير الجيني، مع التركيز على تلك التي تلبي عتبة معدل الاكتشاف الخاطئ (FDR) أقل من 0.05. يCategorizes مخطط الشريط المكدس الجينات كمرتفع التعبير (أصفر) أو منخفض التعبير…
-
المسارات الأيضية المرتبطة بانتشار الفيرميكوت في أمعاء عدة حيوانات مزارع والبشر
2025 | المؤلف: Beatriz do Carmo Dias وآخرون | المجلة: Animal Microbiome | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تستكشف هذه الدراسة التفاعلات الديناميكية بين العوامل البيئية، وعلم الوراثة لدى المضيف، والسلوكيات الاجتماعية التي تؤثر على تكوين مجتمعات الميكروبات المعوية، مع التركيز بشكل خاص على شعبة Firmicutes. من خلال تحليل الجينومات البكتيرية المجمعة من الميتاجينوم من 351 عينة فقارية، بما في ذلك 18 حيوانًا منتجًا للغذاء والبشر، تحدد الأبحاث العائلات البكتيرية الرئيسية—Acetivibrionaceae، Clostridiaceae، Lachnospiraceae،…
-
التعبير المعزز عن SIRT3 يستعيد آلية التحكم في جودة الميتوكوندريا لعكس الضعف العظمي في داء السكري من النوع 2
2025 | المؤلف: Yansi Xian وآخرون | المجلة: Bone Research | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث هذه الدراسة في دور SIRT3 في سياق هشاشة العظام، وهي حالة شائعة تصاحب مرضى السكري من النوع 2 (T2DM). باستخدام فئران C57BL/6 J الذكور، وجد الباحثون أن تعبير SIRT3 ينخفض، وأن آليات التحكم في جودة الميتوكوندريا تتعطل في نماذج T2DM. يؤدي قمع SIRT3 إلى فرط الأسيتيل لFOXO3، مما يمنع تنشيط مسار الميتوفاجي الذي يتوسطه…
-
الكشف المحدد عن بكتيريا البروسيلا من الماشية في سن الذبح باستخدام نظام أوليغونيوكليوتيد مزدوج التمهيد
2025 | المؤلف: Dandan Li وآخرون | المجلة: BMC Microbiology | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تركز البحث على تطوير طريقة PCR تعتمد على نظام أوليغونيوكليوتيد مزدوج التنشيط (DPO) للكشف المحدد عن بكتيريا بروسيلة، وهي العوامل المسببة لمرض البروسيلات، وهو مرض حيواني مهم. مع الإبلاغ عن أكثر من 500,000 حالة بشرية سنويًا والعديد منها لا يتم تشخيصه بسبب الأعراض غير المحددة، فإن الحاجة إلى أدوات تشخيص سريعة ودقيقة أمر حاسم. غالبًا…
-
تحديد علامات البروتينات في البلازما التي تكمن وراء المخاطر المتعددة الجينات لمرض السكري من النوع 2 والأمراض المصاحبة ذات الصلة
2025 | المؤلف: Douglas P. Loesch وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يصف المؤلفون نهجهم المنهجي في العشوائية المندلية (MR)، مع تسليط الضوء على قيود استخدام موضع واحد، مما قد يؤدي إلى تحليلات ضعيفة وصعوبات في تقدير التعددية. لمعالجة هذه التحديات، استخدموا طريقة MR-Link-2 جنبًا إلى جنب مع تحليل MR التقليدي. أشارت النتائج إلى درجة عالية من التوافق بين الطريقتين؛ ومع ذلك، نجحت MR-Link-2…
-
الإمكانيات المتميزة لنقل الجينات الأفقي للجسيمات خارج الخلوية مقابل الجسيمات الشبيهة بالفيروسات في المواطن البحرية
2025 | المؤلف: Steven J. Biller وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم البيئة (Ecology)يلعب النقل الأفقي للجينات (HGT) دورًا حاسمًا في تطور الميكروبات، facilitated by the movement of DNA through small, diffusible nanoparticles such as extracellular vesicles (EVs) and virus-like particles (VLPs). هذه الدراسة تستخدم تسلسل القراءة الطويلة لتحليل المحتوى الجيني لـ EVs و VLPs من شمال المحيط الهادئ القليل المغذيات، كاشفة أن كلا النوعين من الجسيمات يحتويان…