تناقش هذه الفقرة التحديات المرتبطة بتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، الذي يسببه بشكل أساسي متغيرات في جين CYP21A2. إن المعيار الذهبي الحالي للتشخيص، الذي يجمع بين تسلسل سانجر القائم على PCR مع تضخيم البروبي المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، يعيقه طبيعته التي تتطلب الكثير من العمل، وتكاليفه العالية، وقيوده في اكتشاف المتغيرات الهيكلية المعقدة.…