الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: فقدان السمع الوراثي
-
تسبب طفرات كاديرين-23 عيوبًا حسية ميكانيكية تعتمد على الكالسيوم وحساسة للأليل Cadherin-23 mutations cause calcium-dependent, allele-sensitive mechanosensory defects
2026 | المؤلف: Gaurav Kumar Bhati وآخرون | المجلة: iScience | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تبحث هذه الدراسة في تأثير الطفرات النقطية البعيدة في بروتينات الروابط الطرفية، والتي تعتبر حاسمة لنقل الإشارات الميكانيكية في النظام السمعي، على فقدان السمع. تركز الدراسة بشكل خاص على طفرات تؤدي إلى الصمم الخلقي في الأفراد المتناظرين وفقدان السمع التدريجي في المتغايرين المركبين، دون التأثير على التوازن أو الرؤية. من خلال مجموعة من تقنيات هندسة…
