الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: قصر القامة قصير الأطراف
-
إشارات FGFR3 الزائدة في قصر القامة تعطل دوران خلايا الغضروف في منطقة الراحة عبر إشارات CREB Excess FGFR3 signaling in achondroplasia disrupts turnover of resting zone chondrocytes via CREB signaling
2026 | المؤلف: Nanao Horike وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في الآليات الجزيئية والخلوية الكامنة وراء قصر القامة الناتج عن نقص الغضروف، وهي حالة ناتجة عن طفرات وظيفية زائدة في جين FGFR3، مما يؤدي إلى خلل في غضروف لوحة النمو وقصر الأطراف. استخدمت الدراسة فئران تجريبية (Fgfr3 Ach) تحمل الطفرة المحددة لقصر القامة (p.Gly380Arg) ووجدت توسعًا في المنطقة الراحة في لوحة النمو. من…